Västerbottens -Kuriren | Ny syn på hur ALS sprids

Ny syn på hur ALS sprids
Det börjar med att proteinet SOD 1 får felaktig form i några få nervceller.

Det felaktiga proteinet ökar i antal och sprids som en lavin genom nervsystemet och förstör nervcellerna, främst de som styr kroppens muskler.

Så småningom uppstår muskelförtvining och andra symtom på sjukdomen ALS. Mekanismen påminner om hur så kallade prionsjukdomar sprids i kroppen.

Teorin att sjukdomar som ALS, Parkinson och Alzheimer utvecklas på ett liknande sätt kom för några år sedan. Det har revolutionerat forskningen och lett till ett paradigmskifte. Läroböckerna måste skrivas om

En möjlig väg att sätta in en behandling tidigt är att identifiera vem som riskerar att drabbas av ALS. Forskarna känner i dag till mutationer i 32 olika gener som är kopplade till sjukdomen. – Har du en av dem, då ökar risken för att få ALS dramatiskt, säger Peter Andersen.

Samtidigt kan ingen förutsäga när sjukdomen bryter ut, det kanske dröjer tio år eller mer. En del kommer aldrig att insjukna, trots att de är bärare av en sjukdomsgen. – Det är det som gör det så viktigt för oss, att identifiera dem som bär på anlag för en dödlig sjukdom som ALS, men som förblir friska medan andra tyvärr insjuknar redan i 40–50-års åldern.

Det är ur klinisk synpunkt och forskningssynpunkt en oerhört viktigt upptäckt och visar att det bör vara möjligt att förebygga ALS.

Hittat Här

file:///C:/Users/Ägaren/Downloads/Ny%20syn%20pÃ¥.pdf

Biopharmaceutical firma Genervon rapporterade nyligen att man observerat förbättringar hos en 46-årig-man med avancerad amyotrofisk lateralskleros (ALS) genom att man använt en av  bolagets läkemedelsprover GM604.

Patienten visade på en förbättring i tal, svälj och sug kapacitet efter en 12-veckors behandling. Läkemedlet, som ännu inte godkänts av den amerikanska Food and Drug Administration (FDA) för ALS behandling, testades under "compassionate use", en av FDA: s strategier för att tillåta nya läkemedel som ska användas i livshotande sjukdomstillstånd.

hittat Här

http://alsnewstoday.com/2015/02/09/genervons-one-patient-als-drug-study-reveals-promising-results/

En ny studie som publiceras i tidskriften Neuron, utförd av Helene Tran, Ph.D och Fen-Biao Gao, Ph.D., från University of Massachusetts Medical School, ger insikter i de patogena konsekvenserna av de vanligaste genetisk mutation som orsakar ALS (amyotrofisk lateralskleros).

En typ av familjär ALS representerar fem till tio procent av samtliga ALS-fallen, cirka 40% som är associerade med en mutation i C9orf72 (kromosom 9 öppen avläsningsram 72) -genen Studien, som utvecklats av University of Massachusetts forskare och finansieras av ALS Association,

Väsentligt bidrar till förståelsen av de skadliga följderna av mutationen, närmare bestämt vilken av de två resultaten direkt bidrar till sjukdomen. Resultaten tyder på att RNA ackumulering har ingen direkt inblandning i nervcellsdöd i denna typen av ALS.

Hittat Här

http://alsnewstoday.com/2015/09/29/production-abnormal-protein-form-linked-pathogenesis-c9orf72-als-mutation/

Genervon Biopharmaceuticals har nyligen meddelat att en av deras ledande produkter, GM604, kan reglera nivåerna av ett protein som kallas TDP-43 och som ger en långsam sjukdomsprogression i amyotrofisk lateralskleros (ALS) patienter.

Orsakerna till ALS är fortfarande okänd i mer än 90% av fallen med ca 5 till 10% av fallen som tros vara relaterade till genetiska riskfaktorer som resulterar i neuronal död. nya studier tyder på ett samband mellan ett protein som kallas TDP-43 och sjukdomsprogression i ALS

GM604 är utvecklad av Genervon Biopharmaceuticals där föreslos att man kan återställa neuronal hälsa genom att reglera TDP-43 nivåer tillbaka till det normala när koncentrationen ligger antingen över eller under normala värden.

Läkemedlet testades på patienter som lider av ALS och resultaten av en fas 2A klinisk prövning visade att det är möjligt att reglera många protein biomarkörer, inklusive sänka TDP-43 nivåer tillbaka till normala värden.

Komplexa skadade nerver  odlas för första gången med hjälp av en 3D tryckt guide

September 18, 2015 Lucy Ingham


I en världsnyhet, har ett team av forskare från  USA utvecklat en 3D tryckt guide som är utformad för att åter växa komplexa skadade nerver, och detta har framgångsrikt testast på råttor.

Jag uppdaterar med jämna mellanrum de senaste rönen om ALS .Enligt socialstyrelsen är det följande om ALS-gällande fakta.

Orsak till sjukdomen

Hos de flesta med amyotrofisk lateralskleros är orsaken okänd. Det finns teorier om att en person kan vara bärare av en eller flera genförändringar (mutationer) som kan ge upphov till sjukdomen.

Om en person faktiskt insjuknar eller inte beror på om han eller hon även är bärare av andra, skyddande gener samt eventuella miljöfaktorer.

Hur sjukdomen sedan utvecklas, till exempel när symtomen börjar och sjukdomens förlopp, och vilken del av nervsystemet som först drabbas, påverkas av ytterligare andra gener och okända faktorer.

De enda säkerställda riskfaktorerna för att drabbas av amyotrofisk lateralskleros (alla former) är förekomst av sjukdomen i släkten, ålder mellan 45 och 75, manligt kön, cigarettrökning och smal kroppskonstitution

Personer med amyotrofisk lateralskleros som även har diabetes mellitus har en bättre prognos än personer som enbart har ALS.

En rad studier ger, åtminstone statistiskt, stöd för att högt BMI (Body Mass Index, det vill säga kroppsvikten i kilo i förhållande till kroppslängden i kvadrat), samt ökat intag av alkohol och/eller kaffe minskar risken för en person att insjukna i amyotrofisk lateralskleros.

Hittat Här

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/amyotrofisklateralskleros

Forskare vid Ulm universitet och Eberhard Karls-universitetet i Tyskland har nyligen utvecklat en ny in vitro-modell för studier av motorneuronsjukdomar inklusive amyotrofisk lateralskleros (ALS).

Studien publicerades i tidskriften Stem Cell Research och har titeln "Bildande och karakterisering av neuromuskulära korsningar mellan hiPSC härledda motoneurons och myotuber".

Neuromuskulära korsningar (NMJ) bildas genom samverkan mellan motoriska nervceller och skelettmuskulaturen.

NMJs är viktiga för signalöverföring med störningar i sådana korsningar vanligtvis leder till muskelsvaghet.

Växande bevis föreslår att förändringar i NMJs och / eller skelettmuskulaturen i sig kan ha en inverkan på om patogenesen för ALS.

Myoblaster är primordiala muskelceller som har potential att utvecklas till muskelfibrer. I laboratoriet kan myoblaster lätt odlas och  växa från human muskelvävnad; Annars kan myoblaster även genereras från iPSCs, företrädesvis utan inblandning av genteknik. Målet med studien var att optimera genereringen av iPSCs-härledda myoblaster.

Sammanfattningsvis, utvecklade forskargruppen en framgångsrik metod för att generera en fungerande muskelsystemet som härrör från stamceller och omfattar två olika kommunicerande celltyper - motoriska nervceller och skelettmuskler.

Författarna menar att denna nya in vitro samodlingssystemet kan vara ett värdefullt verktyg för forskning om sjukdomar, i vilka motoriska nervceller och NMJ är främst påverkas som i ALS.

Hittat här

http://alsnewstoday.com/2015/08/20/researchers-develop-novel-model-study-motor-neuron-diseases-including-als/

I en ny studie som publiceras i Nature, var transporten till cell kärnan störd i en mutation som förekommer hos  patienter med ALS.

Resultat från studien visade att C9orf72, den vanligaste orsaken till familjär och sporadisk Frontotemporal Degeneration och ALS, orsakade komplikationer med trafiken hos  kärnproteiner, samt  neural funktion och överlevnad.

Denna mutation ledde till att de drabbade cellerna  genererade långa strängar /delar av repeterande RNA som därmed blockerar viktiga vägar för kärnproteintransport

Karyopharm Therapeutics Inc., fokuserad ett kliniskt steg läkemedelsbolag på upptäckt och utveckling av nya first in class läkemedel för behandling av cancer och andra allvarliga sjukdomar, meddelade nyligen en utvärdering av dess SINE kärntransport förening KPT-350 som en behandling för amyotrofisk lateralskleros (ALS). Resultat från prekliniska studier kommer att presenteras under kommande neurovetenskap konferenser.

Hittat Här

http://alsnewstoday.com/2015/09/04/karyopharm-therapeutics-announces-advance-neuroprotective-sinetm-compounds-amyotrophic-lateral-sclerosis/