En ny studie som publiceras i tidskriften Neuron, utförd av Helene Tran, Ph.D och Fen-Biao Gao, Ph.D., från University of Massachusetts Medical School, ger insikter i de patogena konsekvenserna av de vanligaste genetisk mutation som orsakar ALS (amyotrofisk lateralskleros).

En typ av familjär ALS representerar fem till tio procent av samtliga ALS-fallen, cirka 40% som är associerade med en mutation i C9orf72 (kromosom 9 öppen avläsningsram 72) -genen Studien, som utvecklats av University of Massachusetts forskare och finansieras av ALS Association,

Väsentligt bidrar till förståelsen av de skadliga följderna av mutationen, närmare bestämt vilken av de två resultaten direkt bidrar till sjukdomen. Resultaten tyder på att RNA ackumulering har ingen direkt inblandning i nervcellsdöd i denna typen av ALS.

Hittat Här

http://alsnewstoday.com/2015/09/29/production-abnormal-protein-form-linked-pathogenesis-c9orf72-als-mutation/

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...