Genetisk testning rekommenderas för alla ALS-patienterMer än en fjärdedel av patienter med amyotrofisk lateral skleros (ALS) - med eller utan ALS-familjehistoria - har mutationer i gener som är associerade med sjukdomen, enligt en studie på cirka 1000 patienter i Italien.

Dessa resultat bidrar till den ökande mängd bevis som framhäver att ALS-kopplade mutationer och riskfaktorer hos både familjära och sporadiska ALS-patienter är vanligare än man tidigare trott.Som sådan rekommenderar forskarna att genetisk testning erbjuds alla ALS-patienter, oavsett familjehistoria, för diagnostiska och prognostiska ändamål.

Hittat Här

#AANAM – Researchers Advise Genetic Testing for All ALS Patients (alsnewstoday.com)

Information om TUDCA

NYHET 2020-10-23

Den senaste tiden har vi upplevt en ökande mängd frågor kring preparatet TUDCA. Vi har därför ställt samman denna text med information om preparatet.

TUDCA är en vattenlöslig gallsyra som förekommer naturligt i små mängder i mänsklig galla. Det har rapporterats positiva effekter av TUDCA i djurmodeller av neurodegenerativa sjukdomar, men substansen är inte godkänd som läkemedel vare sig i Sverige, EU eller USA.

Verkningsmekanismen är inte helt kartlagd, men sannolikt minskar TUDCA protein-relaterad cellstress och vävnadsinflammation samt förbättrar mitokondriefunktion (cellens kraftstation).

Åtminstone två kliniska Fas II-prövningar har utvärderat effekten av oral behandling med TUDCA för patienter med ALS:

· i tablettform (studie 1), och

Dessa studier har gett indikationer om att TUDCA delvis kan bromsa den muskulära svagheten som utvecklas vid ALS, mätt med funktionsskalan ALSFRS-R.

I dessa studier behandlades patienterna, utöver behandling med Riluzole (Rilutek, Glentek), med 1 gram TUDCA två gånger per dag, (studie 1) eller i motsvarande dos som kombinations-läkemedel tillsammans med natriumfenylsmörsyra (PBA; studie 2).

Behandlingstiden i studierna var 1 år (studie 1) respektive 6 månader (studie 2). Studier med fler patienter behövs för att säkerställa resultaten, undersöka biverkningsrisken i en större patientgrupp och utvärdera om läkemedlet har effekt på överlevnad.

Hittat Här

Information om TUDCA - Karolinska Universitetssjukhuset

Påskdagen idag .Ytterligare en helg utan att kunna gå till kyrkan 2ndra året med Corona .Folk har tröttnat på Corona ,de håller inte avstånd längre ute i butikerna .

Det är ändå anmärknigsvärt att man kan åka till Ullared ,packat med folk men inte gå i kyrkan ,max 8 personer ,vilket måste anmälas först innan man kan gå in.Varför skall vissa delar av samhället släckas ner medans andra delar inte behöver följa regler ?

Märkliga tider med COVID -19 .Inget är logist längre Jag sökte rehabilitering Jag blev nekad detta för att man anser att "jag " kan drabbas av alvarlig Covid !!?

Jag har haft corona ,dessutom är jag vaccinerad ! Alltid har de några förbannade ursäkter för att inte just jag skall få min intensiv rehab .

Sist sa de att det inte hjälper på mig ,rehabilitering ?

Då fick jag ändå åka till Valjeviken ,på nåder.

De har så godtyckliga svar ,plötsligt uppkommna regler .

#REHAB  #COVID-19