ImStar Therapeutics utvecklar ett lågmolekylärt läkemedel, IMS-088, för behandling av amyotrofisk lateralskleros, läkemedlets mål är att hämma den inflamatoriska aktiviteten
IMS-088, en TANA-inhibitor, är utformad för att hämma aktivering av NF-kappa B .

Medlet  man använder härstammar från withaferin A, en naturligt förekommande kemisk förening som finns i bladen på vinter körsbärs växten.

IMS-088 är säker i prekliniska studier

Läs Mer Här

http://alsn.mda.org/news/immune-system-modulator-development-als

Med himmelriket är det som när en jordägare vid dagens början gick ut för att leja arbetare till sin vingård.
Han kom överens med dem om en dagspenning på en denar och sände i väg dem till vingården.
Vid tredje timmen gick han ut igen och fick se några andra stå sysslolösa på torget.
Till dem sade han: ’Gå bort till vingården, ni också. Jag skall ge er skäligt betalt.’
Och de gav sig dit. Sedan gick han ut vid sjätte timmen och vid nionde och gjorde likadant.
Vid elfte timmen gick han ut igen, och när han såg några andra stå där sade han: ’Varför står ni här hela dagen utan att arbeta?’
De svarade: ’Därför att ingen har lejt oss.’ Då sade han: ’Gå bort till vingården, ni också.’
På kvällen sade vingårdens ägare till förmannen: ’Kalla samman arbetarna och ge dem deras lön. Börja med dem som kom sist och sluta med de första.’
De som hade lejts vid elfte timmen kom fram och fick en denar var.
När sedan de första steg fram trodde de att de skulle få mer, men fick var sin denar de också.
Då protesterade de och sade till ägaren: ’De där som kom sist har bara hållit på en timme, och du jämställer dem med oss som har slitit hela dagen i solhettan.’
Då sade han till en av dem: ’Min vän, jag är inte orättvis mot dig. Vi kom ju överens om en denar,
ta nu vad du skall ha, och gå. Men jag vill ge den siste lika mycket som du fick.
Har jag inte rätt att göra som jag vill med det som är mitt? Eller ser du med onda ögon på att jag är god?’
Så skall de sista bli först och de första sist.”
Matt 20:1-16

Regeringens proposition 2013/14:106 
Patientlag

Propositionens huvudsakliga innehåll
I propositionen föreslås att en ny lag, patientlagen, införs. Syftet med lagen är att stärka och tydliggöra patientens ställning samt att främja patientens integritet, självbestämmande och delaktighet.

Den nuvarande informationsplikten gentemot patienten utvidgas och förtydligas. Det klargörs även att hälso- och sjukvård som huvudregel inte får ges utan patientens samtycke. Patienten ska dock få den vård som behövs för att avvärja fara som akut och allvarligt hotar patientens liv eller hälsa, även om hans eller hennes vilja inte kan utredas.

Möjligheten för en patient att få en ny medicinsk bedömning ska utvidgas och det innebär att möjligheten enbart villkoras av att han eller hon har en livshotande eller särskilt allvarlig sjukdom. Patienten ska ges möjlighet att välja utförare av offentligt finansierad primärvård och öppen specialiserad vård i hela landet.

Landstingens skyldighet att erbjuda öppen vård utvidgas således till att även gälla patienter som omfattas av ett annat landstings ansvar för hälso- och sjukvård. Hemlandstinget ska bekosta vård som en patient får i ett annat landsting, under förutsättning att det förstnämnda landstingets remissregler följs.

Läs Mer Här

http://www.riksdagen.se/sv/Dokument-Lagar/Forslag/Propositioner-och-skrivelser/Patientlag_H103106/?text=true

En ny studie som publiceras i tidskriften The Lancet visar att högt kaloriintag är säker och tolererbar hos personer med ALS som har en sond. Denna forskning skapar förutsättningar för en större studie att testa om högt kaloriintag kan bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Tidigare studier på möss med  ALS har visat att högt kaloriintag är förknippad med ökad överlevnad, och att de möss med ALS som är något överviktiga tenderar att ha längre överlevnad.

Detta föranledde att  Ann-Marie Wills, MD, av Massachusetts General Hospital i Boston, att påbörja en initial säkerhetsstudie hos personer med ALS som redan hade en matningssond.

I denna studie, som pågick i fem månader, varav 20 deltagare fick antingen sin normala kost, eller ett högt kolhydratintag, eller en fettrik kost.

Deltagare i gruppen med högt intag av kolhydrater upplevde minst antal negativa effekter. Det fanns dock inte tillräckligt många deltagare för att avgöra om någon av dessa grupper med olika typer av matintag hade en effekt på överlevnaden.

läs Mer Här

http://www.alsa.org/news/archive/research-shows-high-calorie.html

Bristande tillgänglighet för personer med funktionsnedsättning ny diskrimineringsgrund

Regeringen har fattat beslut om en lagrådsremiss med ett förslag som innebär att bristande tillgänglighet för personer med funktionsnedsättning införs som en ny form av diskriminering i diskrimineringslagen.

Det är ytterligare ett steg mot ett samhälle där alla ses som individer och där fler kan delta på lika villkor.

Läs Här om hur lagförslaget  ser ut

http://www.regeringen.se/sb/d/18158/a/235261

Lagrådets yttrande

Med bristande tillgänglighet enligt första stycket 3 avses att en person med en funktionsnedsättning missgynnas genom att skäliga åtgärder för tillgänglighet inte har vidtagits för att personen ska komma i en situation som är jämförbar med [motsvarar] den som gäller för personer utan denna funktionsnedsättning.

Vid bedömningen av vad som är skäligt ska hänsyn tas till krav på tillgänglighet i lag och annan författning, de ekonomiska och praktiska förutsättningarna, varaktigheten och omfattningen av förhållandet eller kontakten mellan verksamhetsutövaren och den enskilde samt andra omständigheter av betydelse, såsom verksamhetsutövarens kännedom om behovet av åtgärder.

Läs Mer Här

http://www.neuroforbundet.se/opinion/opinion/lagradet-anser-inte-att-svag-ekonomi-utgor-skal-for-ansvarsbefrielse/

ALS Forskare har upptäck helt ny Information om genmutationens effekter
5 mars 2014

Forskarna upptäckte att den utvidgade delen av genen som veckas bildar ovanliga "slingrande strukturer", som spagetti som fastnar i sig själv .

Dessa strukturer - kallade G-quadruplexes - vilket bildas i både den expanderade DNA delen och den utvidgade RNA-delen.

Strukturerna innehåller en reducerad mängd av protein /som skulle kunna göras från genen/ och fångade flera cellproteiner som är involverade i att styra genuttryck.

Celler från personer med ALS med en förändring i  C9ORF72 genen visade förändringar under mikroskop, vilket tyder på dessa strukturer orsakade stress i cellkärnan, vilket eventuellt bidrar till sjukdomen.

"Denna viktiga studie ger oss en aldrig tidigare möjlighet att se effekterna av C9ORF72 mutationen", säger Lucie Bruijn, Ph.D, MBA, Chief Scientist för Föreningen

Hittat Här

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/news/archive/unprecedented-details-of-gene.html

För att förstå hur ex.vis ALS ärvs genetiskt  så finns här en enkel schema att följa klicka på länken nedanför texten så hittar du föreläsningen med bilder.

Sekvensanalys
Ett sätt att analysera varje bas (A, T, G, C) i en gen.
Kan vara riktad:
-om det finns en känd mutation i familjen
Kan vara screening –om man vill leta efter mutationer någonstans i en hel gen
NGS –Next Generation Sequencing –hela exomet

Nedärvning
AutosomalDominant
AutosomalRecessiv
X-bundenRecessiv
Maternell

Föreläsningar från temadagen i Falkenberg om ärftliga muskelsjukdomar 11 nov. 2013

Hittat Här

http://www.neuroforbundet.se/lokalforeningar/vastra-gotaland/goteborg/nyheter-fran-stockholm/forelasningar-fran-temadagen-om-arftliga-muskelsjukdomar-11-nov-2013/

Lungfunktion och behandling av underventilering

Njurarna kompenserar acidosen

Utredning av underventilering

Anamnes

 Klinisk undersökning 

 Spirometri (låg vitalkapacitet)

 Blodgasmätning (högt pCO2 och eller BE/ stHCO3-)

 Nattlig ventilationsmonitorering

Symptom vid underventilering 
 Dålig sömn,

ofta med mardrömmar 

 Trötthet, särskilt på morgonen

 Morgonhuvudvärk

 Vätskeretention (fot- och underbensödem) 

 Andfåddhet

Behandling av underventilering

Hemrespiratorer

Föreläsningar från temadagen i Falkenberg om ärftliga muskelsjukdomar 11 nov. 2013

Hittat Här

http://www.neuroforbundet.se/lokalforeningar/vastra-gotaland/goteborg/nyheter-fran-stockholm/forelasningar-fran-temadagen-om-arftliga-muskelsjukdomar-11-nov-2013/