Känd gen arbetar  mellan sjukdom och autoimmunitet

Harvard Medical School
En studie på möss med ALS, som publiceras denna vecka i Science Translational Medicine, visar den vanligaste genetiska mutationen i samband med ALS spelar en viktig roll inte bara i nervsystemet, men också i blodet och immunsystem.

Forskargruppen förutspådde att genmutationen skulle påverka nervceller, men konstaterandet att det inflammerade även andra celler, nämligen de som är involverade i autoimmunitet, vilket var "oväntat." Med bidrag från Zon och immunolog Luigi Notarangelo Boston Barnsjukhus, beslutade laget att ändra riktning och ytterligare utforska genens inverkan på immun system.   

I mjälten fins murinan lymfatisk vävnad som ansvarar för att inleda ett immunsvar mot blodburna antigener, medan röd massa filtrerar blodet. Mutationer i C9ORF72 genen, kan den vanligaste mutationen som finns i ALS-patienter, hetsa lymfvävnad och bidra till immunsystemets dysfunktion.

Harvard Stem Cell Institutet (HSCI) forskare vid Harvard University och Broad Institute vid Harvard och MIT har funnit bevis för att benmärgstransplantation kan en dag vara till nytta för en undergrupp av patienter som lider av amyotrofisk lateralskleros (ALS), en dödlig neurodegenerativ sjukdom mer allmänt känd som Lou Gehrig sjukdom.

Hittat Här

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-07/hms-raf071516.php

Hösten 2014 kunde man dessutom för första gången rena SOD1 klumparna, först hos transgena möss och sedan hos en obducerad människa.

Till hösten 2016 kommer man att påbörja ett arbete med ett läkemedel för att minska produktionen av SOD1-molekylen, vilket antas kommer göra att sjukdomen går saktare fram. Det är en ny sorts genterapi som ska testas på 72 ALS patienter med SOD1-mutation i hela världen.

Hösten 2014 kunde man dessutom för första gången rena SOD1 klumparna, först hos transgena möss och sedan hos en obducerad människa. Det är studier som fortgår och skulle alltså kunna innebära stora framsteg i jakten på ett botemedel.

Ett annat projekt som man jobbar med i Umeå är världens största forskarprojekt om ALS: Project MinE

Hittat Här

http://lisakriga.se/resan-genom-als-sverige-del-3-anlag-sod1-och-mine/

Forskare vid University of California-Riverside har visat, för första gången, att infektion från den gemensamma parasiten Toxoplasma gondii (katter är ofta bärare ) stör neurotransmittorn glutamat funktionen i hjärnan, vilket kan leda till nervcellsdöd och neurodegenerativa sjukdomar, såsom amyotrofisk lateralskleros (ALS), hos individer som är predisponerade för sådana förhållanden

I denna studie har forskare visat, för första gången, hur denna parasit påverkar neuroner och, nämligen glutamat produktionen.

När en neuron avger  glutamat i utrymmet mellan sig själv och en närliggande neuron leder detta till en ny reaktion hos det andra närliggande neuronet . Om glutamatet inte känns igen/godkänts av GLT-1 då kan  nervceller inte reagera på impulsen ordentligt nästa gång och den börjar dö. ", förklarar den ledande författare Dr. Emma Wilson, docent i avdelningen för biomedicin vid UC-Riverside School of Medicine.

Slutligen fann forskarna att en uppreglering av GLT-1 genom antibiotikan ceftriaxon ledde till återupprättandet av glutamatkoncentrationer och neuronal funktion.

"Dessa resultat tyder på att i motsats till antagande  av en kronisk toxoplasmainfektion som vilande och godartade, bör vi istället vara medvetna om den potentiella risken för normala neurologiska reaktionsvägar och förändringar i hjärnans kemi," Wilson avslutats.

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/2016/06/13/toxoplasma-infection-neurodegenerative-disease/

Forskare vid Karolinska Institutet i Sverige och University of Barcelona i Spanien har studerat hur Redox systemet  bidrar till cellförändringar i cell miljön  avseende stabiliteten och integriteten hos SOD1,som är  ett protein inblandat i utvecklingen och utvecklingen av familjär amyotrofisk lateralskleros (ALS).

En viktig slutsats var att mutationer i proteinet påverka förmågan hos det cellulära redoxsystem att reglera SOD1 och därför kan dessa system spelar en avgörande roll i patogenesen av ALS.

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/2016/06/15/cellular-redox-systems-impact-the-aggregation-of-cu-zn-superoxide-dismutase-linked-to-familial-amyotrophic-lateral-sclerosis/

Vad är Redox?

Vid en redoxreaktion sker alltså en reduktion och en oxidation i cellen

Läs Mer Här

https://www.shodor.org/UNChem/advanced/redox/index.html

https://www.shodor.org/UNChem/advanced/redox/index.html

FUNK I 4D - Landet Runt

är ett projekt om att skapa en den första 100% tillgängliga föreställningen i Sverige. Av, med och för männsikor med eller utan funktionsvariant. Där vi alla ska kunna bidra till ett tillgängligare samhälle genom kultur.  

Hittat Här

http://www.arvsfonden.se/projekt/funk-i-4-d-landet-runt

Lägger ut en länk här för hjärnfondens

kampanjer för hjälp till forskning av ALS

http://www.hjarnfonden.se/aktuellt/

En rad helt nya läkemedel testas för närvarande i laboratorier och kommer förhoppningsvis att kunna utvärderas på patienter under 2016-2018.

Ett av dessa är en form för genterapi där uttrycket av SOD1-sjukdomsgenen blockeras reversibelt.

Utvärdering av detta nya läkemedel har just börjat på flera sjukhus i världen. Norrlands universitetssjukhus är utvalt till testcenter för norra Europa.

Svenska etikprövningsnämnden har godkänd studien och svar inväntas från Läkemedelsverket innan de första nordiska patienterna kan få medverka i studien.

hittat Här

http://lisakriga.se/sammanfattning-om-als-forskningen-sverige-2016-av-peter-m-andersen/