Sedan 1993 har vi insamlat blodprov från ALS patienter i Norden och på senare år även från Holland, Portugal, Schweiz, Tyskland och USA. Sedan 1993 har 146 mutationer i genen för SOD1 hittats, 38 av dessa har hittats av oss och 18 hos Nordiska patienter.

Vi har visad att olika SOD1-gen mutationer associeras till olika sorters ALS sjukdom, vissa har snabbt förlopp med en överlevnadstid på 1 år, medan andra mutationer ger en sakta sjukdomsutveckling. Vanligast av samtliga mutationer är D90A, som vi hittade 1993 i Norrbotten. 5% av befolkningen i Tornedalen är bärare av ett D90A SOD1 sjukdomsanlag men förblir friska då D90A i Norden bara ger ALS bara om patienten har nedärvt två sjukdomsanlag.

Intressant har alla patienter med två D90A sjukdomsanlag en ovanlig form för ALS sjukdom med en medelöverlevnadstid på 14 år.

Vi har senare hittat patienter med D90A mutationen i enkel uppsättning i andra länder med en mycket aggressiv form för ALS. Vi har visad att alla D90A-patienter har en gemensam anfader för 18000 år sedan.

Att patienter med två D90A sjukdomsanlag lever längre än patienter med ett D90A anlag eller andra SOD1 mutationer är ett mysterium.

Vi har stöd för att det finns ett arvsanlag som inverkar på hur sjukdomen utvecklar sig hos patienter som är bärare av två D90A anlag. Att hitta denna gen vill få betydelse för utvecklingen av mediciner. Den enda kända vanliga orsaken är mutationer i SOD1 som finns hos 6%. Orsakerna till ALS hos övriga patienterna är i stort okända.

läs mer här

http://vrproj.vr.se/detail.asp?arendeid=69342

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...