ALS och genetik
I ALS är det känt att vissa gener är modifierade eller muterade, vilket kan skada nervceller på olika sätt.

En muterad gen kan orsaka skada genom att producera giftig ansamling av genens proteinprodukt. Till exempel kan ett modifierat protein ibland inte vikas korrekt och tenderar att bilda aggregat som är skadliga för celler. I det här fallet kan en muterad genkopia från en förälder orsaka avsevärd skada, även om den andra kopian från den andra föräldern fortfarande är normal.

Även om genetik verkar spela en roll i utvecklingen av ALS, kan inte sjukdomsframkallande mutationer identifieras i de flesta fall.

Hur genterapi fungerar
Genterapi modifierar specifika gener i en cell genom olika tillvägagångssätt. Om en genetisk mutation orsakar ackumulering av felveckade proteinaggregat, kan en nedreglering eller tystnad av genen vara fördelaktig. Om en genetisk mutation resulterar i en förlust av proteinets funktion kan leveransen av en hälsosam kopia av genen vända skadan.

Gene Dämpning

De vanligaste generna som är muterade i ALS - C9orf72, SOD1, TARDBP och FUS - är kända för att orsaka skada genom att resultera i proteinaggregat eller klumpar. Dämpningen av de muterade kopiorna av dessa gener är föremål för aktuell forskning.

Företaget UniQure utvecklade miQURE, en egen, nästa generations gendämpande plattform, för att tysta den muterade C9orf72-genen. Tillvägagångssättet undersöks för närvarande i prekliniska studier.

Ionis Pharmaceuticals och Biogen utvecklade IONIS-SOD1Rx (BIIB067), som är utformad för att tysta den muterade versionen av SOD1-genen. Terapin är för närvarande i kliniska prövningar.

Leverans av nervbärande gener
Eftersom funktionsförlust är sällsynt i FALS, undersöks inte genterapi för att ersätta en icke-funktionell genkopia. Istället undersöks leveransen av andra gener som kan bevara nervcellens funktion, oavsett mutationer. Denna terapeutiska metod kan gynna patienter i vilka sjukdomsframkallande mutationer inte kan identifieras.

VM BioPharma utvecklade VM202, som är utformad för att leverera en plasmid som kodar för ett protein som kallas HGF. Proteinet utlöser blodkärlsbildning och nervtillväxt. VM202 undersöks för närvarande i kliniska prövningar.

CavoGene LifeSciences utvecklar SynCav1, för närvarande i prekliniska prövningar, för att främja leveransen av en gen som kodar för caveolin-1-proteinet, som spelar en viktig roll i neuronal kommunikation.

Hur gener levereras till kroppen

Ett sätt att leverera gener till kroppsceller är att använda genetiskt modifierade stamceller, ett framsteg inom stamcellsterapi.

Stamceller har förmågan att utvecklas till vilken cell som helst, inklusive motorneuroner eller gliaceller (celler som omger och stöder neuroner).

Ett annat sätt att leverera gener är med hjälp av virala vektorer som injiceras direkt i kroppen. Genterapi använder virusens förmåga att infoga sina gener i en cell. Skadliga gener i virus ersätts med en gen som har en terapeutisk fördel.

Sedan kan dessa virala vektorer injiceras i olika delar av kroppen, speciellt i ryggmärgen eller musklerna i ALS, där de hjälper till att regenerera muskler och skadade motorneuroner.

Hittat Här

https://alsnewstoday.com/gene-therapy/

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...