Genterapi kan skydda mot celldöd vid ALS och spinal muskelatrofi

Mänskliga motorneuron som KI-forskarna framställt från iPS-celler. Bild: Jik Nijssen (medförfattare och doktorand i Eva Hedlunds forskargrupp)

Forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Milano har identifierat en gen i mänskliga nervceller som skyddar mot nedbrytning av motoriska nervceller vid de dödliga sjukdomarna ALS och SMA. Genterapi i djurmodeller av dessa sjukdomar visade sig både skydda mot celldöd och öka djurens livslängd. Studien publiceras i den ansedda tidskriften Acta Neuropathologica.

Eva Hedlund. Foto: Karl Gabor

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinal muskelatrofi (SMA) är dödliga sjukdomar som karaktäriseras av en progressiv förlust av motoriska nervceller (motorneuron). Eftersom motorneuron kontrollerar alla viljestyrda muskler i kroppen leder förlusten till muskelförtvining, svaghet och förlamning hos patienterna. Men olika motorneuron är olika sårbara för nedbrytning. De som finns i ryggmärgen är till exempel väldigt känsliga medan de okulomotoriska motorneuronen i hjärnstammen, som styr våra ögonrörelser, är mycket motståndskraftiga.

Forskare vid Karolinska Institutet och Universitetet i Milano har nu identifierat en gen, Synaptotagmin 13 (SYT13) som finns i höga nivåer i motståndskraftiga okulomotoriska motorneuron i mus, råtta och människa jämfört med de känsliga motorneuronen i ryggmärgen. Genen kodar för (ger upphov till) ett protein som tillhör en grupp av membranproteiner.

Hittat här

https://nyheter.ki.se/genterapi-kan-skydda-mot-celldod-vid-als-och-spinal-muskelatrofi?_ga=2.32010558.1873047532.1581964520-1511481056.1581964520&fbclid=IwAR1gHUY9BH9C0FeCYIPdCGPdMtW3yC8cMdLoDwwIMQPInggb
cFBpiQbVptY

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...