Genom att söka igenom den enorma databasen som genererats i ALS studien,har  Dr Goldstein och hans kollegor funnit flera gener som tycks bidra till ALS, framför allt TBK1 (TANK Binding Kinase 1), som inte har upptäckts i tidigare, i mindre studier .

TBK1 mutationer finns hos ca 1 procent av ALS-sjuka - vilket är en stor del i samband med en komplex sjukdom med flera genetiska komponenter, enligt Dr Goldstein. Studien fann också att en gen som kallas OPTN, som man tidigare trott  spelat en mindre roll i ALS, kan faktiskt vara en stor aktör i sjukdomen ALS.

"Identifieringen av TBK1 är spännande för att förstå för ALS patogenesen**, speciellt för att de inflammatoriska faktorerna och autofagin*,har sedan tidigare blivit bekräftade som  en del av ALS sjukdomen", säger Lucie Bruijn, PhD, chefsforskare för ALS Association. "

Det faktum att TBK1 står för en procent av ALS lägger avsevärt till vår växande förståelse för de genetiska grunderna för sjukdomen.

Denna studie, som kombinerar arbeten från över två dussin laboratorier i sex länder, belyser också det globala och samverkande karaktär i ALS forskning idag.

"Anmärkningsvärt är att TBK1 protein och optineurin, vilken kodas som OPTN genen, interagera fysiskt och funktionellt.

Båda proteinerna krävs för den normala funktionen av inflammatoriska och autofagi banor, och nu har vi visat att mutationer i endera genen är förknippade med ALS ", säger Dr Goldstein.

"Så det verkar inte finnas något tvivel om att avvikelser i de banor, som kräver TBK1 och OPTN är viktiga hos vissa ALS-patienter."

Forskarna använder för närvarande patientgenererade inducerade pluripotenta embryonala stamceller (iPS-celler) och studier på möss med mutationer i TBK1 eller OPTN för att studera ALS sjukdomsmekanismer och för att screena för läkemedelskandidater/Behandlingsmetoder .

Flera föreningar som påverkar TBK1 signalering har redan utvecklats för behandling av cancer, där genen tros spela en roll i tumörcellöverlevnad

*Autofagi betyder själv-ätning på grekiska och är en process där cellen kapslar in och bryter ned cellulära proteiner och organeller.

**Patogenes är beskrivningen av uppkomst och utveckling av sjukdom, och syftar på  mekanismer

i sjukdomen

Hittat Här

http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150219144637.htm

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...