Gendiagnostik står forskningsfronten inför en skiljelinje, enligt neurologen Thomas Sejersen vid Karolinska institutet i Stockholm.

Fram tills nyligen har processen att kartlägga felaktiga gener tagit lång tid. Nu går den här processen mycket snabbare och det öppnar för att kartlägga hela så kallade genpaneler eller rent av hela arvsmassan hos en människa.

Detta ska nu introduceras både inom forskningen och i kliniska försök. Inom tio år tror han att man i princip ska kunna finna alla genetiska förändringar som orsak till sjukdom som beror på en förändring i arvsmassan.

Genom att lura defekta celler i kroppen kan nu cellerna läsa av gener på ett sådant sätt att de producerar rätt protein igen. Denna modifierade "genterapi" används nu i behandling av muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofi, DMD,

Det finns två huvudprinciper för hur detta går till och de bygger på typer av fel som uppstått i genen.

I slutet av en gen finns alltid en stoppsignal, så när celler läser av genen börjar proteinet som cellen ska producera tillverkas efter den signalen. Ibland sitter det felaktigt en stoppsignal mitt i den genetiska koden. Och då tillverkas ett protein som inte är helt fullständigt.

Den ena behandlingsmetoden får cellerna att läsa vidare och hoppa över de felaktiga delarna på koden för proteinet och på så sätt kan ett fungerande protein bildas.

hittat på Nätet

Läs Mer Här

http://www.nhr.se/opinion/nyheter/defekta-celler-luras-att-producera-ratt-protein/

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...