Studien, utförd av Peter Ash och Kevin Bieniek under ledning av Leonard Petrucelli, Ph.D., Mayo Clinic i Jacksonville, Florida,

visade att mutationer i genen C9ORF72 orsakade att cellerna skapade en ovanlig protein-liknande molekyl som inte hittas hos friska individer eller hos personer med andra neurologiska sjukdomar.

Mutationer i C9ORF72 genen står för mellan 20 procent och 40 procent av familjär ALS. Mutationen påverkar cellerna så att de skapar långa, repetitiva kedjor av en cellulär molekyl som kallas RNA.

Forskarna fann att när cellens protein-Maskineri släpper spärrarna på denna repetitiva RNA

skapar den en protein-liknande kedja kallad RAN- peptid, som forskarna har benämnt C9RANT.

Peptidens egna repetitiva strukturen gör den till att den fastnar i sig själv, och forskare fann klumpar av peptiden i hjärnan hos människor som hade dött av ALS.

Det är fortfarande okänt om dessa peptider bidrar till sjukdom eller är oengagerade i den. Men i vilket fall som helsterbjuder det forskarna en specifik markör för ALS som orsakats av C9ORF72 genen och eventuellt ett sätt att mäta sjukdomsaktivitet och terapisvar.

"Denna upptäckt belyser komplexiteten i ALS sjukdomsförloppet," säger ALS Association chefsforskare Lucie Bruijn, Ph.D

"Men det kan också ge ett nytt fönster i processen och erbjuder ett sätt att spåra hur nervceller svarar på behandlingar i denna form av sjukdomen. I det

avseendet skulle detta resultat vara ett viktigt steg framåt. "

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/petrucelli-discovery.html

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...