Genom att jaga biomarkörer, har Prof. Weil och hans kollegor visat  prov på benmärg som samlats in från ALS-patienter. Trots att det är svårare att samla in än blod, benmärgens  stamceller är dock lätta  att isolera och odla på ett konsekvent sätt, I labbet, där det sedan har använts  som cellulära modeller för sjukdomen.

Han upptäckte slutligen att celler från olika ALS-patienter hade samma onormala förhållanden i fyra olika gener som kan fungera som biomarkörer för sjukdomen. Och eftersom egenskaperna visas i vävnader som är relaterade till ALS - även i muskler, hjärna och ryggmärgsvävnad i musmodeller av genetiska ALS - de kan mycket väl vara kopplade till degenerativ process av sjukdomen hos människor, menar han.

Man sökte efter den biologiska mekanismer av betydelse genom att man utsatte cellerna för stress genom att  tillämpa toxiner (gifter) som framkallade cellernas försvarsmekanismer.

Friska celler reagerade med att försöka kämpa mot hotet och visade sig vara ganska tåliga, men ALS-celler befanns vara överväldigande känsliga för stress, med de resultatet att de allra flesta ALS-celler väljer att dö hellre än att slåss. Eftersom detta är en så ingrodd svar, kan den användas som en funktion för medicinsk screening för sjukdomen, tillägger han.

Jakten på terapi

Huruvida dessa biomarkörer är en orsak eller konsekvens av ALS är fortfarande okänt. Dock är detta  fynd ett viktigt steg mot att upptäcka  mekanismer av sjukdomen. Eftersom dessa gener har redan identifierats, det ger forskarna en tydlig riktning för framtida forskning. Dessutom skulle dessa biomarkers leda till tidigare och mer korrekta diagnostik.

Läs mer Här

http://www.medicalnewstoday.com/releases/263125.php

Klart definierade "Staging" i ALS kan ge nya insikter i sjukdomsprogression
9 Juli 2013


Forskare vid Perelman School of Medicine vid University of Pennsylvania och University of Ulm i Tyskland har kunnat klassificera fyra distinkta neuropathological "stadier" av ALS, rönen publiceras i tidskriften Annals of Neurology.

Ledda av co-utredare Dr John Trojanowski vid University of Pennsylvania och Dr Heiko Braak vid universitetet i Ulm, såg forskargruppen för TDP-43 aggregat i hjärna och ryggmärg av  avlidna ALS-patienter. Genom att undersöka där patologiska TDP-43 aggregat var belägna i ALS-patienter, kunde de klassificera fyra olika stadier av TDP-43 "spridning" i patienterna.

Forskarna identifierade först TDP-43 i motor cortex och hjärnstammen, främst i de nervceller som kontrollerad andning och rörelse. TDP-43 aggregat spred sig sedan till andra delar av hjärnan, exempelvis de som är involverade i balans, som ALS symtom fortskred.

Dr Trojanowski hoppas att dessa nyligen identifierade neuropatologiska steg kommer att hjälpa belysa den roll som TDP-43 kan spela in överföring ALS antingen från cell till cell och / eller region till region. Klicka här för att läsa denna berättelse.

Läs Mer Här

http://journals.lww.com/neurotodayonline/Fulltext/2013/07040/How_Does_ALS_Spread_.7.aspx

Under sommaren har Svenska kyrkan mycket att erbjuda den som vill njuta av den varma årstiden tillsammans med andra, eller på egen hand. Runtom i landet ordnar församlingar gudstjänster, läger, utflykter, konstutställningar, grillkvällar, konserter, pilgrimsvandringa och sommarfester. Dessutom väntar flera hundra sommaröppna vägkyrkor på ditt besök, välkommen!

http://www.svenskakyrkan.se/

Det är alltid kul när det är sommar och fint väder som det har varit nu jag njuter av solen i fulla drag ändå finns sjukdommen närvarande med att oroa när jag inte får den hjälp jag anser att jag behöver jag funderar ibland ifall jag uppfattas som en gnällspik för vem orkar att alltid läsa hur jobbigt det är med alla vedermödor jag har

Jag har dock förstått en sak  Att även om jag har arbetat i sjukvården så kunde jag aldrig föreställa mig in i den situationen jag befinner mig nu jag kämpar nästan dagligen med olika funkions bortfall som blir sämre sorgen över att  kroppen slutar att fungera samtidigt som jag skall vara självständig och se till att jag får all nödvändig hjälp som jag kan tänkas ha idag och om 6 månader för det gäller att ligga steget före och planera och ansöka om alla bostads anpassningar och hjälpmedel som man kan behöva

Madrassen tex som jag har jagat över hela sjukvården än idag har jag inte fått svar på vem som skriver ut  en madrass som underlättar så att jag inte skall få så ont när jag sover .I fall det är någon av er som läser detta så tippsa gärna Jag bor i VG -region det  skilljer väldigt mycket i olika regioner och kommuner och landsting vem som förskriver madrasser

Ni undrar säkert varför jag behöver en speciell madrass men det ligger i sakens natur  att jag inte kan vända mig utan att vakna och jag vaknar alltid av smärta och så sover jag så tungt  med svag muskel tonus så ligger jag väldigt tung i madrassen och har man svårt att gå och vända sig i vakna livet så vänder man sig inte alls i sömnen vilket föresten friska människor gör varannan timme helt omedvetet

Så det skulle underlätta ifall jag kunde få en madrass som vore lite bättre Så kanske jag vore lite piggare på dagarna och slapp smärtan

Jag ber en bön varje kväll och morgon att jag skall få leva tills mina barn blir 18 år men ibland tvivlar jag det går så mycket kraf till att bekämpa systemet och att hävda sin rätt i samhället vilket inte är självklar att jag får den vård jag enlig lag har rätt till

11 juli 2013
I en studie som stöds av ALS Association, har forskare identifierat de molekylära  immunceller som är involverade i ALS sjukdomsprocessen och man har använt denna kunskap till att bättre förstå dess sjukdomsrelaterade roll i dessa celler, som omger döende motoriska nervceller.

Forskarna fann att microgliaen kan ha både neurotoxiska och nervskyddande effekter. Detta resultat kan tyda på att behandlingar som i huvudsak hämmar immunsystemet inte kan vara den mest effektiva strategin mot sjukdomen, men ytterligare arbete kommer att behövas för att undersöka den möjligheten.

"Denna studie ger ett viktigt nytt verktyg för att studera vilken roll dessa celler i ALS," sade Lucie Bruijn, Ph.D, Chief Scientist för föreningen. "Vi kan nu använda detta verktyg för att svara på frågor om sjukdomen processen, vilket vi inte har kunnat innan. Det borde hjälpa oss att avgöra det bästa sättet att manipulera immunsystemet att hjälpa i kampen mot sjukdomen. "

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/news/archive/reseach-update-071113.html

Genervon Biopharmaceuticals har inlett en fas 2-studie för att testa dess experimentella läkemedel GM604 hos personer med amyotrofisk lateralskleros

En fas 2 studie för att testa den experimentella läkemedel GM604 hos personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) har öppnat vid två försökplatser i USA. Inskrivningen förväntas att börja snart.

GM604, utvecklad av Genervon Biopharmaceuticals i Pasadena, Kalifornien, är baserad på "ledar-regulatorer", som är molekyler som finns i tidigt stadium hos människan som styr utvecklingen av det mänskliga nervsystemet.

Enligt Genervon, är GM604 molekylens struktur  identisk med en av nio aktiva delar av ett neurotrofin kallas motoneuronotorphic faktor (MNTF). Företaget säger att det ger neuroprotection via styrning och reglering av många ALS-associerade gener och signalvägar.

Läs Mer Här

http://alsn.mda.org/news/trial-tests-master-regulator-als

Olika orsaker som forskare har kommit fram till som orsakar ALS här följer en uppställning av olika fysiologiska och genetiska förändringar

SOD1

1.slumpmässig ALS  Mutant SOD1 Form av liknande Fibriller
2.Mutant SOD1 Hämmar Snabb axonal transport genom p38 MAP-kinas
3.Överskott av Koppar Orsaker SOD1 Aggregation
4.GDNF Plus VEGF arbeta tillsammans i studie hos möss med ALS

TDP-43
5.Muskler och glia är drabbas av TDP-43 dysfunktion

FUS

6.Mutant FUS Samverkar med SMN att orsaka axonal defekter som kan räddas av SMN Överexpression

7.C9ORF72
Förlust av funktion i C9ORF72 Mutation Producerar Motor Phenotype

VCP

8.VCP lokaliserar till innefattas i flera neurodegenerativa sjukdomar
9.VCP Mutationer ger Stress Granulat

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/research/journal-news/june-2013.html