Washington, 13 oktober (ANI): I en ny studie har forskare tagit de första stegen för att skapa neuron-liknande stamceller från muskelvävnad hos djur. 

Skelettmuskelvävnad, som utgör 50 procent av kroppen, är lättillgängligt och biopsier av muskler är relativt ofarliga att utföra , så vi tror att det kan vara en alternativ källa till neuron-liknande celler som potentiellt skulle kunna användas för att behandla personer med hjärn - ryggmärgsskador , neurodegenerativa sjukdomar, hjärntumörer och andra sjukdomar, även om fler studier behövs i nuläget, enligt "Delbono . 

I en aktuell forskning, isolerade forskar -laget neurala prekursorceller (omvandlade till stamceller) in vitro (utanför kroppen ) som var tagna  från vuxna skelettmuskel av olika arter, inklusive icke-mänskliga primater och från åldrande möss, och påvisade att dessa celler inte bara överlevde i hjärnan, utan också migrerat (flyttat sig )till området av hjärnan där neuron stamceller hör hemman  

Detta genom att man hade injicerat cellerna under huden och i hjärnan hos möss, och efter en månad på visat goda resultat att det inte föreligger några tumörer. 

I tidigare studier har man sett att stamceller har bildat tumörer vilket man har påvisat nu att så inte är fallet i dessa studier . 

"Eftersom våra celler överlevde och migrerade i hjärnan, kan vi kanske använda dem som "medicin transportörer" i framtiden, inte bara mot hjärntumörer, utan även för andra sjukdomar i det centrala nervsystemet," tillade han. 

"Just nu har patienter med glioblastom och andra hjärntumörer mycket dåliga resultat och relativt få behandlingsalternativ, enligt " Alexander Birbrair, som är ledande i studien, 

Resultaten av studien har publicerats online i tidskrifter Experimental Cell Research och stamcellsforskning. ANI) 

LÄS MER HÄR

http://www.stemcell.tv/stem-cell-videos/stem-cells-from-muscle-tissue-may-help-cure-neurodegenerative-diseases.php

VAD ÄR PREKURSORCELLER ?

Prekursorceller omvandlas till stamceller med ny metod

De nya fynden skapar nya möjligheter att i framtiden använda en patients egna celler för terapi.

Tidigare har stamcellsterapi handlat om att använda embryonala celler från aborterade foster
vilket är etiskt känsligt.

Om nu istället prekursorceller kan användas blir situationen en annan. Oligodendrocytprekursorceller kan isoleras i stor mängd från avlidna, men framför allt är det möjligt att ta sådana celler från en patient för att odla upp och modifiera cellerna utanför kroppen.

Därefter kan de framodlade nervcellerna återföras till patienten. Eftersom cellerna är kroppsegna undviker man de avstötningsreaktioner som annars är ett stort problem vid cellterapi.

LÄS MER HÄR

http://ltarkiv.lakartidningen.se/2000/temp/pda22102.pdf

ScienceDaily (30 sep 2012) -  

Två proteiner som tidigare visat sig bidra till ALS, även känd som Lou Gehrig sjukdom, har olika roller.  

Men en ny studie, ledd av forskare vid Institutionen för cell-och molekylär medicin vid University of California,  San Diego School of Medicine, visar att en gemensam väg länkar dem. 

Upptäckten visar en liten uppsättning av målgener som skulle kunna användas för att mäta de motoriska nervceller tillstånd/hälsa  , och därmed ge ett användbart verktyg för utveckling av nya läkemedel för behandling av den förödande sjukdomen, som för närvarande inte har någon behandling eller botemedel. 

Detta finansieras delvis av National Institutes of Health och California Institute för regenerativ medicin (CIRM) kommer studien att publiceras i förväg nätupplagan av Nature Neuroscience den 30 september. 

De två proteiner som bidrar till sjukdomen - FUS / TLS och TDP-43 - som är bundet till ribonukleinsyra (RNA), mellanliggande molekyler som översätter genetisk information från DNA till proteiner. I normala celler är både TDP-43 och FUS / TLS  i cellkärnan, där de bidrar till att upprätthålla passande nivåer av RNA. 

Hos majoriteten av ALS-patienter, ackumuleras dessa proteiner  istället i cellens cytoplasma - vätskan som skiljer kärnan från det yttre membranet och därmed ligger de utanför  kärnan, vilket hindrar dem från att utföra sina normala arbetsuppgifter. 

Eftersom proteinerna är på fel plats i cellen, kan de inte utföra sin normala funktion, enligt studiens huvudförfattare författare, Kasey R. Hutt, Clotilde Lagier-Tourenne och Magdalini Polymenidou.  

Dessa proteiner är också  en central del i andra neurodegenerativa tillstånd.  

Till exempel ackumulera onormal TDP-43 och FUS / TLS i neuronal cytoplasma har dokumenterats i frontotemporal lobära demens, 

en neurologisk sjukdom som har visat sig vara genetiskt och kliniskt kopplade till ALS, och som är den näst vanligaste orsaken till demens efter Alzheimers sjukdom.

läs mer här

http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120930142108.htm

Forskare  i motorneuron sjukdomar har länge haft på känn att de två dödliga  sjukdomar, amyotrofisk lateralskleros (ALS) och spinal muskelatrofi  (SMA), på något sätt skulle ha ett  samband med varnadra . En ny studie bekräftar att denna koppling finns. 

"Denna   studie är den första att koppla ihop de två sjukdomarna på molekylär nivå i  mänskliga celler", säger Robin Reed, Harvard Medical School professor i  cellbiologi och huvudansvarig för studien. 

En gemensam molekylär väg  i ALS och SMA som båda är motorneuron sjukdomar   De  fysiska och funktionella samspelet mellan SMN, FUS, TDP-43 och Gems  visar att ALS och SMA delar en biokemisk väg,  

Tidigare  studier har visat att en av orsakerna till ALS är mutation av FUS  genen, och att det finns en brist i ett protein som kallas överlevnad  motomeuronsjukdom (SMN) Detta proteinet i sin tur orsakar SMA sjukdom.. 

Minskad expression(antal) av SMN ger spinal muskelatrofi (SMA).  

I denna rapporten kan man se det komplexa sambandet mellan FUS och SMN rent funktionellt/ fysiologiskt  att de är  beroende av varandra i de mänskliga cellernas  struktur  

Man har studerat fibroblaster hos ALS sjuka vilket ledde till upptäckten av den gemensamma biologiska vägen hos dessa två motorneuron  sjukdomar  . Tidigare studier har visat på att det finns liknande förändringar i cellstrukturen i dessa 2 sjukdomar nu har man hittat sambandet genom att undersöka fibro blaster hos ALS sjuka . 

Forskarna kom fram till detta samband  genom att studera mänskliga fibroblaster,= celler som ligger till grund för bindväv. "Till  skillnad från andra studier av ALS och SMA, där man tidigare har tagit vävnad i samband med obduktion på avlidna personer har man nu istället använt vävnad på levande personer .

Dessa  celler är lättillgängliga eftersom de kan erhållas från personens  hud,  och [de] kan ge en bättre uppfattning om vad som händer i kroppen ",  säger Reed.

läs mer här

http://news.harvard.edu/gazette/story/2012/09/link-found-between-als-and-sma/

eller här

http://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247%2812%2900265-3

MDA-stöder en studie som  pågår för att avgöra om den  vanligaste medicinen pyrimetamin, som marknadsförs under varumärket Daraprim, kan minska nivåerna av onormala SOD1 protein molekyler som är ett gift för  nervceller i den familjära (ärftliga) formen av ALS. 

En mängd olika mutationer i genen för SOD1 proteinet svarar för cirka 20 procent av familjär ALS fall, eller cirka 2 procent av alla fall av ALS. 

Pyrimetamin är godkänd av amerikanska Food and Drug Administration för behandling på människor vid parasitinfektioner malaria och toxoplasmos. 

Inriktning SOD1 

I en pilotstudie, visade det sig att ett antal patienter med SOD1-relaterade ALS fick  minskat antal  SOD1 nivåer i blodet samtidigt som dom fick pyrimetamin, säger Dale Lange, en MDA stipendiat och chef för MDA kliniken vid Joan och Sanford I. Weill Medical College of Cornell University i New York. Djurstudier visar också att pyrimetamin minskar SOD1nivåerna i blodet . 

Om SOD1 nivåer kan effektivt minskas, " bör detta leda till  en förändring i [sjukdoms] progressionen" uppger Lange . 

Forskare som nu genomför en fas 1 studie av pyrimetamin har med sig erfarenheter från pilot studien . Till exempel att man inte kunde öka på dosen på medicinen för snabbt vilket visade i pilotstudieatt folk inte tolerera snabba ökningar i pyrimetamin så  dosökningarna  blir långsammare i den nya studien. 

Pilotstudien visade också att SOD1 nivåer kan gå ner mer effektivt i ryggmärgsvätska än i blod. Forskarna kommer att mäta SOD1 nivåer i spinal vätska liksom i blodet. 

Minskad SOD1 nivåer i ryggmärgsvätskan är "mycket mer meningsfullt än om att minskningen endast sker i blodet " säger Lange. "

Att vi kan påverka i det biologiska förloppet betyder att vi är nära målorganet ryggmärg och hjärna  

Utredarna konstaterade att i pilotstudien som hade  17 deltagare, varierade läkemedels effekter beroende på patientens specifika SOD1 genmutation.

Lange hoppas att den aktuella studien kommer att omfatta mer än dubbelt så många deltagare, så denna variation kan observeras och insikter om ALS och dess behandling kan utläsas. 

Varför pyrimetamin? 

Sean Scott, sent ordförande i ALS Therapy Development Institute i Cambridge, Massachusetts, inledde high-throughput screening satsning som identifierade pyrimetamin som SOD1-sänkande medel. 

Lange säger att det var "inga prekliniska misstankar" som pekade på pyrimetamin som en potentiell terapeutisk för ALS. 

Utan en 2002 high-throughput screening insats initierad av Sean Scott (sent ordförande i ALS Therapy Development Institute i Cambridge, Massachusetts, som förlorade sitt liv till ALS den 9 februari, 2009) och molekylär neuropharmacologist Dan Benjamin i New Jersey isolerade den verksamma substansen  som en av ett fåtal av hundratals framtidsutsikter som visade  potential på att sänka SOD1 nivåer i celler i laboratoriet. 

De mest potenta kandidaterna utvärderades därefter för att bestämma vilka skulle kunna minska SOD1 nivåer i en dos-responsiv sätt, med högre doser orsakar mer SOD1 reduktion. Säger Lange, "Det skulle tyda på att läkemedlet verkligen är effektiv och kan påverka SOD1 ." 

Av de återstående kandidaterna, såg Scott och Benjamin för läkemedel som redan godkänts för andra tillämpningar, som tillåter dem att lättare och snabbare prövas på människor. 

"Det reducerats den ursprungliga listan ner en hel del," Lange säger. "Det fanns ett par lovande kandidater, men den som de valde var den mest studerade, med den bästa toxicitetsprofil och minst chans att orsaka biverkningar -. Pyrimetamin" 

http://alsn.mda.org/article/anti-malarial-drug-takes-aim-sod1

DEN NYA STUDIEN FAS 1

Om du har denna typen av ALS kan du kontakta enligt nedanstånde gå in på länken och följ informationen man söker deltagare till studien

http://www.alsconsortium.org/trial.php?id=49

Forskare har  upptäck genen som påverka hur länge människor lever med ALS 

28 augusti 2012 

Enligt  en ny studie som publiceras den 26 augusti i Nature Medicine, har  forskare upptäckt en gen som påverkar hur länge människor lever med ALS.  Det internationella team som gjorde upptäckten leddes av Wim Robberecht, MD, av Universitetssjukhuset i Leuven, Belgien. 

ALS uppstår när motomeuroner degenererar. Under  de tidiga stadierna av sjukdomen, andvänder sig motorneuron cellerna av  "de långa förlängningarna " = axonen för att    kommunicera med andra celler,  

Forskare tror att dessa axoner återföds ständigt till en början, för att senare i sjukdomsförloppet dö ut helt.  

Signalerna från närliggande celler styr axonerna under återväxten. 

Den  nyupptäckta genen, kallad Epha4, används av motorneuron celler för  att skapa en receptor =motagare för dessa riktade signaler.  

Hos djur med ALS, fann forskarna i ett försök att förhindra motorneuron cellerna från att skapa denna receptor, genom att blockera den med en medicin ,  ledde det till fördröjd  sjukdoms debut av ALS alltså uppkomsten av sjukdom och en längre livslängd med ALS . 

"Denna  upptäckt visar på en ny och möjlig väg att påverka motorneuronceller som sedan i sin tur kan leda till nya behandlings metoder  av ALS ", säger Lucie  Bruijn, Ph.D., chefsforskare för ALS Association. 

"Att  kunna stödja motorneuronceller som är på väg att urarta kan vara en  värdefull strategi för behandling, och kan så småningom leda till att  hjälpa människor att leva längre med sjukdomen." 

Eftersom  det verkar vara ett engagemang i ett antal olika neurodegenerativa faser /vägar,  så tillåter detta att det utvecklas olika typer av behandlingar för ALS på grund av den variation som är och finns bland ALS sjuka och deras symptom  vilket också ger möjligheten att nå behandling  för många olika patientertyper med ALS . " 

Det viktiga med upptäckten av  genen hos människor med ALS som bekräftades i samma studie genom att undersöka mängden Epha4 hos nästan 3000 ALS-patienter. De som hade lägre nivåer av Epha4 tenderade att ha ett senare insjuknande och längre överlevnad. Forskarna  kommer nu att försöka bestämma hur minskningen av Epha4 skyddar  motorneuronceller och hur man utvecklar behandlingar som förstärker  denna effekt. 

läs mer här

http://www.alsa.org/news/archive/scientists-discover-epha4.html

På  ALS -konferensen ,fick vi höra lite nya saker  

eller rättare sagt bekräftat det som jag trodde  

nämligen påverkar inte ALS bara motorneuron nerver  

utan även nerver som påverkar hjärtat tarmen och urinblåsan  

det värsta med att bli förlamad i tarmarna är förstås förstoppning  

Att det  påverkar hjärtat var lite nytt för mig samtidigt som jag kommer ihåg  

hur min hjärtverksamhet gick ner i början av sjukdomen men har sedan blivit normal igen  

det är nu vetenskapligt bekräftat att  ALS sjuka ka dö i plötslig hjärtstopp vilket inte är helt ovanligt . 

Har man en påverkar i hjärnan så har man besvär med andningen och talet  

har man en aktivitet  längre ner i ryggmärgen så påverkas  benen mest  .. 

Man har inte någon bot ännu men man kan idag göra nya stamceller av personens  egna celler så det behövs inga Embryon för detta  

det är en forskning som man har utfört på Umeå universitetet med hjälp av donationspengar från NHR  

Det är här som stamcellerna kommer in i bilden. Enkelt uttryckt är de mellanstationen som gör det möjligt för Jonathan Gilthorpe att omvandla hudceller från ALS­patienter till nervceller. Eftersom cellernas DNA inte förändras blir resultatet nervceller med anlag för ALS.

På det sättet hoppas Gilthorpe och hans kolleger få en chans att studera på vilket sätt dessa celler fungerar annorlunda än friska nervceller, och vad som egentligen händer när sjukdomen bryter ut och cellerna dör.

länk till reflex

http://www.e-magin.se/v5/viewer/files/viewer_s.aspx?gKey=qn00xh37&gInitPage=1

Några resultat finns redan, men eftersom de inte är publicerade än kan Jonathan Gilthorpe inte avslöja mer än att experimentet inledningsvis har levt upp till forskarnas förhoppningar: cellerna med anlag för ALS skiljer ut sig från friska nervceller. 

http://www.umu.se/om-universitetet/pressinformation/pressmeddelanden/nyhetsvisning/uppdrag-als.cid194560

Vad är SOD1? 

Genetik 

Enzymet, koppar-zink superoxiddismutas {Cu / Zn SOD1}.  

Vilken uppgift har SOD 1  ? 

SOD1 konverterar reaktivt syre till ofarliga vatten. En kopparjon  i enzymet utför denna kemiska förändring. En zinkatom är också viktig för enzymets funktion. 

Hur går det till ? 

Proteiner är den primära ingrediensen i all biologi. Strukturen för varje protein beror på hur varje del är uppbyggd ,detta  anges närmare i en sekvens av kodade gener. Aminosyror verkar tillsammans och bildar kedjor .   

Vilken roll  har muterade SOD1 i ALS? 

Tidiga studier av mutant SOD1 har lagt fram bevis på  att sjukdomen inte orsakas av förlust av detta enzym Man har manipulerat möss till att sakna denna genen SOD  1 helt och dessa möss har  inte utvecklat ALS.  

Det är nu allmänt accepterat att mutationerna måste få SOD1 att inta  en giftig egenskap. (något måste påverka för att den skall börja arbeta på  felaktigt sätt ) 

Flera skäl för toxicitet föreslås, men ingen är bevisad. 

Vad händer i ALS när SOD 1 Genen  går snett  ? 

Den genetiska koden, det vill säga en mutation, placerar fel aminosyra i sekvensen.

Detta kan ge ett felaktigt veckat protein som inte fungerar, eller som kan ge en  felaktig kemisk process  som stör cellens funktioner. 

Ett kännetecken av ALS och många andra neurodegenerativa sjukdomar är onormal ansamling av proteiner 

Endast  ytterligare forskning av onormalt ackumulerade protein i  alla neurodegenerativa sjukdomar kommer att avgöra debatten och  möjliggöra utformning av lämpliga behandlingsmetoder.

läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/sod1.html

Ovanstånde föder frågor från mig själv.

Nämligen att eftersom människan föds med en viss gen uppsättning och om denna personen har  en ALS mutation i sina generfrån födslen 

varför blir då denna personen  sjuk vid en viss tidpunkt ? och vad är det som orsakar ,påverkar detta ?

Och hur kommer det sig att vissa endast är bara bärare men inte blir sjuka i ALS ?