ScienceDaily (30 sep 2012) -  

Två proteiner som tidigare visat sig bidra till ALS, även känd som Lou Gehrig sjukdom, har olika roller.  

Men en ny studie, ledd av forskare vid Institutionen för cell-och molekylär medicin vid University of California,  San Diego School of Medicine, visar att en gemensam väg länkar dem. 

Upptäckten visar en liten uppsättning av målgener som skulle kunna användas för att mäta de motoriska nervceller tillstånd/hälsa  , och därmed ge ett användbart verktyg för utveckling av nya läkemedel för behandling av den förödande sjukdomen, som för närvarande inte har någon behandling eller botemedel. 

Detta finansieras delvis av National Institutes of Health och California Institute för regenerativ medicin (CIRM) kommer studien att publiceras i förväg nätupplagan av Nature Neuroscience den 30 september. 

De två proteiner som bidrar till sjukdomen - FUS / TLS och TDP-43 - som är bundet till ribonukleinsyra (RNA), mellanliggande molekyler som översätter genetisk information från DNA till proteiner. I normala celler är både TDP-43 och FUS / TLS  i cellkärnan, där de bidrar till att upprätthålla passande nivåer av RNA. 

Hos majoriteten av ALS-patienter, ackumuleras dessa proteiner  istället i cellens cytoplasma - vätskan som skiljer kärnan från det yttre membranet och därmed ligger de utanför  kärnan, vilket hindrar dem från att utföra sina normala arbetsuppgifter. 

Eftersom proteinerna är på fel plats i cellen, kan de inte utföra sin normala funktion, enligt studiens huvudförfattare författare, Kasey R. Hutt, Clotilde Lagier-Tourenne och Magdalini Polymenidou.  

Dessa proteiner är också  en central del i andra neurodegenerativa tillstånd.  

Till exempel ackumulera onormal TDP-43 och FUS / TLS i neuronal cytoplasma har dokumenterats i frontotemporal lobära demens, 

en neurologisk sjukdom som har visat sig vara genetiskt och kliniskt kopplade till ALS, och som är den näst vanligaste orsaken till demens efter Alzheimers sjukdom.

läs mer här

http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120930142108.htm