Inlägg publicerade under kategorin ALS -FORSKNING
Del 13 av 16.
Det handlar om en av de allra svåraste medicinska diagnoserna för en människa. Sjukdomen ALS har inget botemedel och det finns ingen hjälp att få i dag.
Sjukdomen leder till döden.
Varje år drabbas 200 svenskar och siffran har stigit under de senaste 30 åren. Vi möter den världsledande forskaren inom området, Peter M Andersen.
Vi träffar också Inger Pilebro-Mellgren från Nykvarn, som fick sin diagnos ALS för snart ett år sen
"Flera forskargrupper har under 2011 hittat orsaken till als, als med samtidig demens eller enbart demenssjukdom.
Det rör sig om en ärftlig förändring i en ny gen med namnet C9orf72 på kromosom 9. Upptäckten är en av de största som gjorts inom neurologisk forskning på många år och kan jämställas med upptäckten av Huntington-genen 1993."
Det skriver Peter Munch Andersen, professor i neurologi, institutionen för klinisk neurovetenskap,
Umeå universitet och tillika överläkare på neurologiska kliniken, Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Mutation i C9orf72 genen är en vanlig orsak till ALS eller pannlobsdemenssjukdom.
Under 2011 har det skett ett stort genombrott för att öka kunskapen om orsaken till ALS och pannlobsdemens.
Välkänt läkemedel kan få ny funktion
Två varianter av ett läkemedel som redan används kliniskt sedan många år.
Det hoppas en grupp unga hjärnforskare i Lund kan bidra till att reducera de skador i hjärnan som en stroke, traumatisk hjärnskada eller epilepsi orsakar.
Även mot den fruktade sjukdomen ALS, Amyotrofisk lateralskleros, hoppas forskarna på sikt få fram ett preparat som kan gynna patienten.
Det handlar om att försöka kontrollera en mekanism i hjärnans celler som man tror ställer till med stor skada och i värsta fall kan orsaka celldöd hos den som drabbas av en hjärnskada.
– Det är en mekanism som många forskare tidigare inte ansett ha någon viktig funktion eller ens existera i mitokondrierna i hjärnans celler, säger Magnus Hansson, läkare och doktorand på avdelningen för experimentell hjärnforskning vid Lunds universitet, som den 17 november disputerar i ämnet.
Läs mer här
http://www.med.lu.se/klinvetlund/forskning/klinisk_forskning_i_fokus/magnus_hansson
Neuraltus Läkemedel NP-001 Trial
Denna fas 2-studie väntas engagera 105 patienter över 15 platser i USA och är ungefär till tre fjärdedelar fyllda. . Resultaten väntas inte förrän i mitten till slutet av 2012. ALS Föreningen uppmuntrar alla kvalificerade deltagare att anmäla dig i denna studie. For study details, visit http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01281631?term=NP001&rank=2 . För studie information finns http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01281631?term=NP001&rank=2 .
Dexpramipexole fas 3-studie av ALS: Biogen Idec och Knopp Biosciences meddelade i går, den 30 augusti att på grund av en mycket framgångsrik deltagar rekryteringsprocessen har forskare avbrytas den inledande screening processen .Dock kommer en utvärdering av deltagare som har påbörjat urvalsförfarandet fortsätta att bestämma om de uppfyller studiens kriterier och Biogen räknar med att studien kommer att vara i full gång denna månaden. Företaget uppmuntras av denna milstolpe i utvecklingen av dexpramipexole som en möjlig ny behandling av ALS. Patienter rekommenderas att rådgöra med sin behandlande läkare för ytterligare information.
Dessutom är Biogen är Patient Team Services tillgänglig måndag till fredag från 8:30 till 08:00 Eastern Time, på (877) 312-9676 i USA eller (919) 933-7311 för ringer utanför USA, och välj sedan alternativ 2 för ALS Kliniska prövningar.
Ceftriaxon Studie Webinar - september 26: Dr Merit Cudkowicz, Principal Investigator för Ceftriaxon studien kommer att hålla ett informativt webb seminarium för personer med ALS intresserade av att lära mer om klinisk prövning av Ceftriaxon för ALS.Detta kommer att vara en tid att lära sig om den vetenskapliga grunden bakom studien och lära sig om studie förfaranden.Merit Cudkowicz, MD, M.Sc and Jeremy Shefner, MD, Ph.D kommer att finnas tillgänglig för frågor. seminariet hålls på måndag, 26 september, 2011 kl 02:00 Eastern Time. För mer information, kontakta: Stitus@partners.org.
Nyligen publicerade studier av en forskare vid Medicinska fakulteten & tandvården visade att ALS - känd som Lou Gehrig sjukdom - skadar nervceller i delar av hjärnan som ansvarar för kognition och beteende.
ALS, som står för amyotrofisk lateralskleros, är en dödlig neurodegenerativ sjukdom som så småningom lämnar patienter som inte kan röra sig, andas eller svälja. Tidigare forskning har visat cirka 50 procent av patienter med ALS har också milda kognitiva och beteendemässiga förändringar, men mellan fem och 15 procent av patienterna kan få svåra förändringar leder till demens. I Kanada mellan 2500 och 3000 människor lever med sjukdomen. De flesta dör inom två till fem år efter diagnos.
Sanjay Kalra, forskare i fakulteten, avdelningen för neurologi och praktiserande neurolog, har publicerat två artiklar i år i American Journal of neuroradiologi som styrker att ALS påverkar mer än bara motorn cortex, den del av hjärnan som ansvarar för motorik.
"ALS har tidigare ansets vara en sjukdom begränsad till motorn och orsakar enda svaghet", säger Kalra, ansvarig prövare i både vetenskapligt granskade skrifter.
"Men en betydande andel av personer med ALS har också kognitiva och beteendemässiga förändringar. Vi ville veta hur ALS var påverkar andra delar av hjärnan för att orsaka dessa symtom.
Det finns allt fler bevis från patologiska studier av ALS-patienter som inte bara visar att motorn systemet är involverat. Vår forskning stödjer detta och visar på de som lever med ALS, att sjukdomen verkligen attackera andra delar av hjärnan. Kognitiva och beteendeförändringar vi ser hos patienter som inte är reaktivt ", säger han. "De är inte händer för att någon är deprimerad
Kalra använder magnetisk resonanstomografi (MRT) att inte bara titta på bilder av hjärnan, men också som ett sätt att mäta halter av olika kemikalier i hjärnan. I sin senast publicerade papper, tittade han på två olika kemikalier som kallas NAA och min. NAA är känd som en neurala markören, vilket betyder att det bara finns i nervceller, medan nivåerna av min ökar när det finns onormal ärrbildning i hjärnan
Läs mer här
http://www.sciencecodex.com/mri_research_demonstrates_als_attacks_multiple_parts_of_the_brain
en grupp Scripps Research forskare, som arbetar med kollegor i Japan, har utvecklat en smart lösning på rening av stamceller problem som visar sig vara mer tillförlitliga än andra metoder, säkrare, och kanske 100 gånger billigare. Verket visas i den aktuella utgåvan av tidskriften Cell Research. Effektiva knep för att skilja stamceller från andra typer är viktiga för många nya medicinska behandlingar. Dessa tekniker börja med forskare förmå stamceller att vidta särskilda former, eller differentiera, till exempel till nervceller. Dessa differentierade celler kan sedan användas för att reparera en ryggmärgsskada.
Dessa celler kan växa för att bilda tumörer hos patienter om produkten injiceras tillsammans med differentierade celler, en oro som redan har lett den amerikanska Food and Drug Administration (FDA) för att fördröja kliniska prövningar för lovande-baserade Cell Stem behandlingar. Hittills har nästan alla försök till rening har fokuserat på att utveckla antikroppar - immunsystemet angriper celler - som kan ta bort eller förstöra stamceller i blandningar. Men detta synsätt har haft brister. Effektiv antikroppar är svåra och dyra att utveckla
Läs mer här andvänd google översättning
http://www.domain-b.com/technology/biotech_pharma/20110908_cell_therapies.html
Sedan 1993 har vi insamlat blodprov från ALS patienter i Norden och på senare år även från Holland, Portugal, Schweiz, Tyskland och USA. Sedan 1993 har 146 mutationer i genen för SOD1 hittats, 38 av dessa har hittats av oss och 18 hos Nordiska patienter.
Vi har visad att olika SOD1-gen mutationer associeras till olika sorters ALS sjukdom, vissa har snabbt förlopp med en överlevnadstid på 1 år, medan andra mutationer ger en sakta sjukdomsutveckling. Vanligast av samtliga mutationer är D90A, som vi hittade 1993 i Norrbotten. 5% av befolkningen i Tornedalen är bärare av ett D90A SOD1 sjukdomsanlag men förblir friska då D90A i Norden bara ger ALS bara om patienten har nedärvt två sjukdomsanlag.
Intressant har alla patienter med två D90A sjukdomsanlag en ovanlig form för ALS sjukdom med en medelöverlevnadstid på 14 år.
Vi har senare hittat patienter med D90A mutationen i enkel uppsättning i andra länder med en mycket aggressiv form för ALS. Vi har visad att alla D90A-patienter har en gemensam anfader för 18000 år sedan.
Att patienter med två D90A sjukdomsanlag lever längre än patienter med ett D90A anlag eller andra SOD1 mutationer är ett mysterium.
Vi har stöd för att det finns ett arvsanlag som inverkar på hur sjukdomen utvecklar sig hos patienter som är bärare av två D90A anlag. Att hitta denna gen vill få betydelse för utvecklingen av mediciner. Den enda kända vanliga orsaken är mutationer i SOD1 som finns hos 6%. Orsakerna till ALS hos övriga patienterna är i stort okända.
läs mer här
Det som stod i mitt notat den 24/8 återkommer här nu skrivet med andra ord kanske lättare att förstå denna översättning
Vi kan nu testa läkemedel som skulle reglera detta proteinets väg eller optimera den, så den fungerar som den ska i en normal stat" studie forskaren Dr Teepu Siddique, MD, professor i neurologi och klinisk neurovetenskap vid Northwestern är Feinberg School of Medicine , sade i ett uttalande.
Forskarna fann att denna dysfunktion av proteinet i återvinningssystemet förekommer i alla tre typerna av ALS - ärftlig, icke ärftlig (sporadisk) ALS och att dett är samma process vid Demens som angriper hjärnans enligt denna studien. Tidigare har forskarna inte varit eniga om detta att det var samma sjukdomsprocess detta är nu bevisat i denna studien att det är en likadan sjukdom process för alla tre typer av ALS, rapporterade healthday.
Läs mer HÄR
http://www.huffingtonpost.com/2011/08/22/als-cause-lou-gehrig-disease_n_933604.html