Jag har summerat en del av studier man har gjort i forskning av ALS med risk för upprepning i min Blogg så vill jag ändå att ni läser dessa 3 som har varit en del av genombrotts -studier i förståelsen av ALS och dess sjukdomsprocess

September 2011 - Dr Rosa Rademakers, Mayo Clinic Jacksonville

En grupp ledd av Dr Rosa Rademakers har identifierat den vanligaste genetiska orsaken  hittills för ALS och frontotemporal demens.

Resultaten visar att en mutation av en enda gen, kallad C9ORF72 den står för nästan 50 procent av de direkt nedärvda familjära ALS och Fronto temporal demens (FTD) i den finska befolkningen, samt mer än en tredjedel av familjär ALS i andra grupper med europeiska anor.

Ytterligare studier från andra grupper har funnit mutationer i denna gen hos individer med sporadisk (dvs. icke ärftliga) ALS.

Att man har Identifiera den här defekta genen ger viktiga insikter i det komplexa samspelet mellan den genetiska risken för sjukdomen och andra faktorer som bidrar till sjukdomens uppkomst och utveckling.

Dessa insikter banar väg för en bättre förståelse av ALS och FTD biologi och behandling/ terapier som kan utvecklas för att motverka dessa. UBC: s Dr Ian MacKenzie har varit  en nyckel person som har bidragit till studien.

September 2011 - Dr Neil Cashman - University of British Columbia

Friska individer har speciella enzymer som skyddar cellerna från farliga fria radikaler. Men med missbildade enzymer, såsom de som finns i ALS, leder det till en skada istället för ett skydd mot angrepp av farliga fria radikaler, i spelet med den snedvridna molekylen

Neil Cashman och hans kollegor vid University of British Columbia har redovisat 2011 om användningen av ett stympat enzym och av särskilda antikroppar som andvänts för att analysera  det felaktiga och felveckade  nyckel proteinet.

Målet är att skapa nya proteiner med en speciell bindandnings förmåga att agera som en "klibbig klister "patch" där "dåliga" enzymer kan fästa och tas bort från systemet. Med en utökad  utveckling av dessa proteiner har man möjligheter  att blockera ohälsosamma interaktioner, vilket stoppar den progressiva sjukdomsförloppet

November 2011: Dr Jean-Pierre Julien, Université Laval

ALS kännetecknas av en degenerering av nervceller som kontrollerar  muskelaktiviteten. Genom att ha studera ryggmärgen på människor som avlidit i ALS, så har Dr Julien och hans team upptäckte en överproduktion av ett protein som kallas TDP-43 i nerv vävnader.

Detta protein kan spela en viktig roll: när den är överrepresenterad i den inflammatoriska process  som ökar sårbarheten hos nervceller av giftiga molekyler som cirkulerar i kroppen.

Teamet testar en hämmare som skulle kunna leda till en utveckling av läkemedel för att minska denna inflammation och delvis återställa den neuromuskulära funktionen.

Dessa är bara några av de senaste genombrott. För mer information om kanadensiska ALS forskning, gå till: .

hittat och översatt med hjälp utav google översättning

Ca NP001

NP001, har en egen dokumenterad  strategi som reglerar makrofagaktivering, Detta är en FAS 2 prövning som riktar sig mot sjukdomar i nervsystemet  inklusive ALS, Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom och multipel skleros.

NP001 är utformad för att omvandla utvalda immunceller (makrofager)

från en neurotoxiskt = nervgiftigt  tillstånd till en nervskyddande tillstånd, genom att normalisera den cellulära miljön för nervcellerna.

Neuraltus satsning på makrofager är baserad på den senaste kunskapen om den grundläggande roll inflammation och makrofager har vid neurologiska sjukdomar.

Den okontrollerade inflammation har associerats med många av de symptom som ses i allvarliga neurologiska sjukdomar och tros spela en viktig roll i utvecklingen av dessa sjukdomar.

Behandling av inflammation i centrala nervsystemet (nervinflammation) ger en stadig  plattform för att ta itu med uppkomna sjukdomsmekanismer som är förknippade med de allvarligaste neurodegenerativa sjukdomar

http://www.neuraltus.com/pages/programs.html

Vad är Makrofager ?

Makrofager eller ätarceller är en typ av vita blodkroppar som ingår i det ospecifika immunförsvaret.

Ordet betyder "storätare", och makrofager fungerar genom att äta upp främmande celler såsom bakterier, en process som kallas för fagocytos

hur fungerar makrofager?

Makrofager är även en sorts sensorer i vävnaderna mot främmande organismer,

genom att känna igen främmande antigen/aktivitet  och att signalera till övriga immunförsvaret att starta en inflammatorisk process

Vad gör man inte om man har fått diagnosen ALS alla läkemedels studier drar ut på tiden och medicinerna skall vara så säkra VI får ingen behandling för att man anser att biverkningarna är svåra..

Läs här om en man som har lagt ut ett recept på nätet för att han anser att han har inget att förlora

De patienter som experimenterar med dessa gör-det-själv-läkemedel säger att det är en kalkylerad risk värt att ta, med tanke på medellivslängden är bara två till fem år efter diagnos och det finns inga effektiva behandlingar.

Många patienter säger att de vill bromsa utvecklingen av sjukdomen, i hopp om att en effektiv behandling kommer att hittas i tid för att rädda deras liv.

Driven av en  desperation som kommer genom att  ha en dödlig sjukdom, har ALS patienter användt internet för att utbyta information med andra som är i prövningen för NP001, en förening som gjorts av Neuraltus Pharmaceuticals Inc., en liten Biotech i Palo Alto, Kalifornien

De har spårat företagets publika rapporter, såsom patent och läsa vetenskapliga artiklar som publicerats av forskare och läkare som arbetar med test.

NP001 är utformad för att behandla inflammation i det centrala nervsystemet och förhoppningsvis bromsa fortskridandet av sjukdomen

Även om resultaten är lovande, skulle företaget måste fortfarande köra en större fas 3-prövning innan de söker

FDA granskning för godkännande, en process som sannolikt skulle ta flera år.

Mr Valor säger att han visste att han inte skulle omfattas av NP001 studie på grund av sina funktionshinder En vän till honom hittade på nätet forskarnas patentansökningar.

Han hörde också med en ingenjör i vattenbehandling för att läsa mer och läsa miljörapporter att få inblick i toxicitet nivåer. Den är kemiska  lätt att beställa online och är billig. Han uppskattar att han har spenderat mindre än $ 150 totalt.

Blanda destillerat vatten, natriumkloriten som levereras via Mr Valor: s matningsrör tre dagar i veckan, en vecka per månad.

Han säger att han varnar deltagarna om att kemikalien inte är lika effektiva som NP001 och "att detta endast att köpa tills NP001 är tillgänglig för alla."

Läs mer här

http://online.wsj.com/article/SB10001424052702304818404577345953943484054.html

Det är känt sedan tidigare att personer som har ALS får en  muskelsvaghet och slutligen förlamning delvis på grund av ett sönderfall av neuromuskulära celler men också för att kopplings stationerna slås ut helt eller delvis 

Men vissa neurologer misstänker även att en del av orsaken till muskelsvaghet hos ALS -sjuka  beror på förändringar i Hjärnans motorcortex

Motor Cortex är ett centra i hjärnan som reglerar  musklernas förmåga till att slappna av och dra ihop sig

Denna delen kan vara eller är skadade hos personer med sjukdomen.

Man har även upptäckt i studie genom MRT -Röntgen att Corpus - callosum som styr den kognitiva delen i hjärnan kan vara förändrad

Forskningen  tyder på att dessa 2 olika  MRT röntgen studier  kan möjligtvis hjälpa till att diagnostisera personer med ALS snabbare.

Samtidigt  tyder   resultat i studien att sjukdomen faktiskt kan bero på ett systemfel i hjärnan

Läs mer här

http://blogs.als.net/category/Biomarker-Central.aspx

Se filmen om hur en muskel kontraktion (muskel-sammandragning) fysiologisk går till