Direktlänk till inlägg 12 juni 2013
protein upprepningar i C9ORF72 genen är den vanligaste orsaken till ärftlig amyotrofisk lateralskleros (ALS) och frontotemporal lobs degeneration (FTLD).
Funktionen hos C9ORF72 proteinet har varit okänd, även sekvensanalyser har föreslagit en roll för membran transport
Tre möjliga sjukdomsmekanismer har föreslagits: Felaktig transkription eller översättning "Transaltion" leder till haploinsufficiency, en giftig RNA om att binder RNA-bindande proteiner såsom TDP-43 eller FUS, eller den onormala översättning av upprepningarna i små peptider som bildar neuronala inneslutningar
Forskarna har goda skäl att misstänka att metylering kan stänga av C9ORF72
Läs Mer Här
http://www.researchals.org/page/4746/11336/0/1/
Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...
Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka. Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...
Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa. Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...
Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...
Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...