Ytterligare Genetiska Möjligheter
Forskarna försöker kartlägga de exakta gener som är ansvariga för andra ärftliga fall av ALS. Man har hitta olika familjer med sjukdomen i flera generationer detta har lett forskarna till att undersöka platser på olika kromosomer där genetisk förändring  kan finnas . Dessa misstänkta delar är olika på olika kromosomer,vilket inkluderar de numrerade 16, 18, och 20 (människan har 23 kromosompar).

Liknande kliniska scenarier
ALS är anmärkningsvärt lika oavsett om det ärvs eller visas i en person spontant utan hereditet för sjukdomen. Det är därför forskare så är uppmuntrade av att ha hittat  mutationen i SOD1. Terapi syftar till att hantera konsekvenserna av förändringen i detta protein kan leda till behandling för alla fall av ALS.

År 2001 tillkännagav forskarna en mutation i en gen som kodar för ett protein som de heter Alsin. Denna gen förändras i en familjär form av ALS, juvenil ALS 2. Denna form av ALS förekommer hos relativt unga människor. Proteinprodukten av genen finns i alla celltyper, inklusive motomeuroner. . Mutationen resulterar i förlust av dess normala funktion. ALS Association-finansierade forskare försöker skapa djurmodeller som speglar hur genen förändras och för att upptäcka hur  Alsin fungerar i normala fall, och hur den producerar sjukdom när den förändrats.

År 2004 var det forskare som finansierades delvis av ALS Association rapporterade att en mutation i en gen på kromosom 9 kodar för ett protein som kallas senataxin är ansvarig för en ovanlig form av ALS hos unga . Den exakta funktionen av senataxin är okänd.

Senast i 2009 upptäckte ett konsortium av forskare organiserad och finansierad av ALS Association en ny gen, ALS6 (smält i sarkom), som ansvarar för cirka 5 procent av de ärftliga ALS fallen

Läs mer här

http://www.alsa.org/research/about-als-research/genetics-of-als.html

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...