Forskare har hittat det genetiska  delen som kan påverka åldern, då man debuterar med  ALS 

September 7, 2012 

Genes1, The  ALS Association tillkännagav idag att ett internationellt konsortium av  forskare  har identifierat ett område  på kromosom 1 som starkt påverkar vid vilken ålder en individ utvecklar  amyotrofisk lateralskleros (ALS).  

För  första gången har forskare funnit att personer med ALS, som har en  särskild genetisk påverkan  inom detta område eller del  på kromosom 1, har i genomsnitt 2.5 tidigare debutålder på sin ALS än de personer som inte har en påverkan på denna kromosomen gen 1   

Studien finansierades delvis av ALS Association och publiceras idag i Neurobiology of Aging. 

Upptäckten  av att en del av en gen eller ett  genetisk centrum på kromosom 1 , som är påverkar vid ALS som styr vid  vilken ålder en person utvecklar ALS är  avgörande av betydelse för att  förstå sjukdomsförloppet", säger Lucie Bruijn, Ph.D., Chief Scientist  för ALS Association.  

"Det  kan finnas många orsaker till  ALS, och denna nya upptäckt antyder  att det kan finnas gemensamma faktorer för alla dessa orsaker , vilket kan  göra det möjligt för forskare att utveckla nya behandlingar som hjälper till att  bromsa eller stoppa sjukdomen." 

I studien undersöktes DNA från mer än 4.000 ALS-patienter och 5.000 kontrollpersoner med kaukasiskt ursprung. 

Forskarna  fann att de individer med en specifik genetisk påverkan inom en region  på kromosom 1 har en debut av ALS ca två och ett halvt år tidigare i genomsnitt vid en ålder av  (56,5 år ) än de utan den genetiska påverkan deras debut i ALS är vid ca  (59-år ålder  ).  

Dessutom bekräftade undersökningen redan kända genetiska risker för att få ALS och föreslog ytterligare nya områden som förtjänar fler  studier. 

Även  om en 2,5 års försening i debuten av ALS kanske inte verkar stor, så är den mycket viktigt , eftersom den tiden är att jämföra med den genomsnittliga  överlevnadstiden efter diagnosen av ALS. 

Det  faktum att det är förenat med en sådan betydandeskillnad i tid  av ALS debut antyder det även att det spelar en roll i graden av progressionen  av sjukdomen , kanske rent av  att den  påskynda sjukdomsförloppet, "säger Dr Langefeld. "" effekt av dessa studier på 13 kaukasiska grupper av människor  är anmärkningsvärt och understryker dess breda genomslagkraft .  

Bryan  J. Traynor, MD, Ph.D., utredare och chef för den neuromuskulära  sjukdomar Research Unit vid National Institutes of Health ,säger att för att  

"Nysta upp den genetik av Lou Gehrig sjukdom , som är avgörande för vår  förståelse av hur sjukdomen fungerar och som  i slutändan skall leda till  en utveckling av behandlingar som syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen .

Så ger den   aktuella forskning här ett viktigt första steg för att förstå den  sporadiska formen av sjukdomen, och skapar förutsättningar för större  uppföljande studier i framtiden. " 

Forskare undersöker nu gener i dessa  delar av arvsmassan för att  avgöra vilka gener som är ansvariga för denna effekten . Utöver dessa  kromosomala delar ,tittar man även på  andra gener samt  miljöfaktorer som  också sannolikt  påverkar debutåldern för sjukdomen. 

Detta arbete stöddes av ALS Association, Packard Centrum för ALS forskning vid Johns Hopkins University och Microsoft Research. Detta arbete har också finansieras delvis av Interna forskningsprogram NIA och NINDS. Analys och datorresurser lämnades av Wake Forest School of Medicine Centrum för folkhälsa Genomics." 

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/gene-influencing-age.html

För  några dagar sedan, sände lokala Fox TV-stationer en berättelse om en  medicinsk studie av Neuralstem (CUR), som de beskrivs som "en av de starkaste  berättelser som vi någonsin rapporterat.

" Ted Harada är den  artonde och sista patienten som har tagit  emot mänskliga  stamceller som transplantations behandling för amyotrofisk lateralskleros  (ALS) patienterna är som en del av en klinisk fas 1 studie genomförs vid  Emory.  

Han är också en av de första patienterna som någonsin upplevt en delvis tillbaka gång av den fruktade sjukdomen ALS .,även kallad för Lou Gehrigs sjukdom (efter den berömda idrotts stjärnan Lou  Gehrig som dog av sjukdomen), och/eller  ibland kallad för  motorneuron sjukdom, på grund av att det sker en nedbrytning av de nerver som styr de motoriska funktioner i nervsystemet  .  

Sjukdomen påverkar  successivt genom degeneration i kroppens motoriska  nervsystem till den punkt där  patienten inte kan andas själv. Fram tills nu har sjukdomen ett  fatalt förlopp utan botemedel.  

En ny stamceller behandling från Neuralstem kan ändra på detta. 

Harada  var den tredje patienten att återvända för ytterligare en uppsättning  injektioner . 

Fas 1 kommer att avsluta sex månader efter den sista  behandlingen. Han fick sin första behandling för sjutton månader sedan då stamceller transplanterades. Efter det  började han bli bättre, och kan nu  gå runt kvarteret med hjälp av en käpp.  

Men han har återigen känt av en svaghet i kroppen som börjar  att komma tillbaka ,och Ted  återkom då frivillig för den andra omgången av behandlingen.

läs mer här

Vikten av genen hos människor med ALS bekräftades i samma studie genom att man undersökte  mängden Epha4 hos nästan 3000 ALS-patienter.

De som hade lägre nivåer av Epha4 tenderade att ha ett senare insjuknande och längre överlevnad.

Forskarna kommer nu att försöka bestämma hur minskningen av Epha4 skyddar motoriska nervceller och hur man utvecklar behandlingar som förstärker denna effekt.

Läs mer här

http://www.alsa.org/news/archive/scientists-discover-epha4.html

Fortsatta studier för 

NeuRx Membran Pacing System, som utvecklats av Synapse Biomedicinsk i  Oberlin, Ohio, kräver minimalt invasiv laparoskopisk kirurgi,  

där  elektroder opereras implanteras i membranet (den viktigaste muskeln som  används i andning). 

Enheten aktiverar membranet, komplettera andningsförmåga och eventuellt försenar membranets krympning (atrofi). 

Systemet  har erhållit godkännande från amerikanska Food and Drug Administration  (FDA) från den 29 september 2012, för  "humanitär användning" 

ALS Föreningen är mycket glada över att få samarbeta med MDA i denna  viktiga studie för att fastställa om membran stimulering är bra för  personer med ALS, ifall det förbättra livskvaliteten och ökar överlevnaden", säger  Lucie Bruijn, Ph.D., chef forskare i The ALS Association. "Vi är också glada över att använda den behandling ALS / Neals nätverk av kliniska centra för att underlätta forskningen." 

Denna fas 2 studien förväntas registrera 180 personer med ALS. Av det antalet kommer 120 ta emot DPS, och 60 kommer att få behandling i enlighet med den nuvarande standarden på vården. forskare i studien kommer att jämföra överlevnad mellan standard-of-care (kontroll) och DPS gruppen. 

Dessutom  kommer man i  utredningsgruppen jämföra mått på membranets funktion,  dyspné (andnöd) och livskvalitet över tid mellan de två grupperna.

läs mer här

http://www.marketwatch.com/story/muscular-dystrophy-association-and-the-als-association-fund-clinical-trial-of-diaphragm-pacing-system-in-people-with-als-2012-08-14