ALS-patienter behövs för att testa ALS Biomarker enhet
Publicerat: 24 feb 2013

Den vinnande tekniken för Prize4Life s $ 1M Biomarker Prize ska utvärderas i ny forskningsstudie

Under 2011 tilldelades Prize4Life dess $ 1M ALS Biomarker priset till Dr Seward Rutkove för sin upptäckt av en biomarkör för ALS - en teknik som kallas elektrisk impedans myography (EIM). EIM mäter känsligt flödet av en liten elektrisk ström genom muskelvävnad.

De gällande på olika sätt genom frisk och sjuk vävnad, och genom att jämföra storleken och hastigheten hos den elektriska ström, kan EIM noggrant mäta ALS progression.

EIM är icke-invasiv och helt smärtfri och innebär endast att tillämpa en liten sensor pad till en muskel och mätning av dess elektriska egenskaper.

Konvergens medicintekniska produkter, ett nystartat företag som grundades av Dr Rutkove, genomför för närvarande en studie på patienter med ALS för att ytterligare utveckla och förfina sin EIM enhet för att bedöma ALS i framtida kliniska prövningar.

Studien omfattar en enda 45-minuters besök konvergens huvudkontor i Boston, Massachusetts, där en sjuksköterska utövare utför grundläggande EIM mätningar på musklerna i arm, ben, nacke och rygg.

För mer information om denna studie eller om du är intresserad av att delta, kontakta Konvergens medicintekniska produkter i musclestudy@cmdevices.com eller ring 888.382.8824 ext.108.

läs mer här

http://www.prize4life.org/page/news/10700

Stora skillnader i proteinnivåer i olika celler trots samma gener.

Allt bättre tekniker för att på molekylnivå mäta tillverkningen av proteiner i enskilda celler visar att uppbyggnaden av en organism är mer komplex än man först trott.

T.ex har man vid studier av E.coli sett stora skillnader i nivåerna av olika protein i olika celler, trots samma genuppsättning.

Variationen gällde inte bara proteiner som förekommer i liten mängd, där slumpen kan avgöra vilka proteiner som tillverkas, då det finns ett begränsat antal molekyler som kan aktivera generna i en cell, utan också när det gäller proteiner som finns i stor mängd.

Forskarna tror att skillnader i bland annat mängden av RNA-polymeraser – enzymer som behövs för proteintillverkningen – kan ligga bakom.

Studier visar också att mängden mRNA – den mall för uppbyggnaden av ett protein som tillverkas utifrån en viss gen – inte står i proportion till mängden av proteinet i fråga.

Detta kan bero på att proteiner kan finnas kvar i celler i timtal, och ”ärvs” när cellerna delar sig, medan mRNA-molekylen bara finns kvar i några minuter.

Skillnaderna i genuttryck mellan olika celler i människors och djurs vänader tros vara minst lika stora som mellan olika bakterieceller.

Läs mer här

http://www.genanalys.se/

Sverige är ett av de länder där den världsledande forskningen om den neuromuskulära sjukdomen als pågår. Bland annat på Umeå Universitet, där professor Peter Andersen är verksam i ett forskningsteam, vid avdelningen för Farmakologi och klinisk neurovetenskap.
I det här videointervjun på 12 minuter berättar professor Peter Andersen om var fronten kring forskningen omkring als, amyotrofisk lateralskleros, befinner sig. Intervjun är producerad av Håkan Sjunnesson, redaktör för NHR, Neurologiskt Handikappades Riksförbund i samband med en nordisk konferens om als.

nästa.............................................

.............................Jonathan Gilthorpe

JAG har fått en fråga från en av mina Läsare i veckan om ALS och demens kan uppvisa liknande förändringar i hjärnan ?

Här följer en delajerad förklaring av hur och vad man har kommit fram till vid Umeå universitetet

"Precis som nya behandlingsmetoder utvecklas för att bryta ner protein aggregat förknippade med Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, att utveckla ett terapeutisk strategi riktad på C9RANT aggregat kan också vara fördelaktigt," säger Dr Petrucelli, ordförande för neurovetenskap.

ALS Föreningen som stöder denna forskning genom sin tvärvetenskapliga l forskning Advancing terapier för ALS (TREAT ALS ™) program, till Dr Petrucelli och Kevin Boylan, MD, även om Mayo Clinic och även en författare i denna studie.

Om ALS Association
ALS Association är den enda nationella icke-vinstdrivande organisation kämpar Lou Gehrig sjukdom på alla fronter.

Genom att vara ledande inom den globala forskningen, vilket ger stöd till personer med ALS via ett landsomfattande nätverk av , samordnande tvärvetenskapligt vård via certifierade kliniker och att främja partnerskap med statliga myndigheter Föreningens hopp att förbättra livskvaliteten samtidigt som som man aggressivt söker nya behandlingar och ett botemedel. För mer information om ALS Association, besök vår webbplats på www.alsa.org.

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/petrucelli-discovery.html

Studien, utförd av Peter Ash och Kevin Bieniek under ledning av Leonard Petrucelli, Ph.D., Mayo Clinic i Jacksonville, Florida,

visade att mutationer i genen C9ORF72 orsakade att cellerna skapade en ovanlig protein-liknande molekyl som inte hittas hos friska individer eller hos personer med andra neurologiska sjukdomar.

Mutationer i C9ORF72 genen står för mellan 20 procent och 40 procent av familjär ALS. Mutationen påverkar cellerna så att de skapar långa, repetitiva kedjor av en cellulär molekyl som kallas RNA.

Forskarna fann att när cellens protein-Maskineri släpper spärrarna på denna repetitiva RNA

skapar den en protein-liknande kedja kallad RAN- peptid, som forskarna har benämnt C9RANT.

Peptidens egna repetitiva strukturen gör den till att den fastnar i sig själv, och forskare fann klumpar av peptiden i hjärnan hos människor som hade dött av ALS.

Det är fortfarande okänt om dessa peptider bidrar till sjukdom eller är oengagerade i den. Men i vilket fall som helsterbjuder det forskarna en specifik markör för ALS som orsakats av C9ORF72 genen och eventuellt ett sätt att mäta sjukdomsaktivitet och terapisvar.

"Denna upptäckt belyser komplexiteten i ALS sjukdomsförloppet," säger ALS Association chefsforskare Lucie Bruijn, Ph.D

"Men det kan också ge ett nytt fönster i processen och erbjuder ett sätt att spåra hur nervceller svarar på behandlingar i denna form av sjukdomen. I det

avseendet skulle detta resultat vara ett viktigt steg framåt. "

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/petrucelli-discovery.html

Lunds universitet berättar om den senaste genterapiforskningen. (intervju på engelska)

Det forskas intensivit inom

genterapin och professor Deniz Kirik hävdar att ett tiotal olika preparat är under utveckling.
Flera av människans svåraste sjukdomar, som neurologiska sjukdomar, beror på trasiga gener och med genterapi skulle gener kunna lagas, enligt forskarna.

Ett första preparat har nu godkänts för den europeiska markanden, men ännu inte av svenska myndigheter.

läs mer här

http://www.nhr.se/opinion/nyheter/genterapi-skulle-effektivt-kunna-bromsa-neurologiska-sjukdomar/

Hittills har det varit svårt att föra in nya gener i de nervceller som är drabbade.

Att det fungerade denna gång beror att forskarna använde ett modifierat virus som bärare av den nya genen.

Viruset sprutas in i muskeln och transporteras sedan genom nervcellernas långa utskott, tillbaka till ryggmärgen där själva cellkroppen finns. Väl där aktiveras genen, och cellen börjar tillverka en tillväxtfaktor som kallas IGF-1.

Varför mössen mår bättre är fortfarande oklart, men en bidragande del är att IGF-1 verkar göra så att den oförklarliga celldöden hos nervcellerna minskar.

- Det är självklart skillnad på möss och människor, exempelvis är möss mycket mindre. En fråga är därför om viruset kan ta sig hela vägen tillbaka till cellkärnan även hos människor.

Men de läkare vi visat resultaten för är mycket optimistiska och har aldrig tidigare sett så lovande resultat, säger Fred Gage, professor i genetik vid Salk Institute i Kalifornien.

Mössen fick fyra sprutor, bland annat i bakbenen och i de muskler som styr lungorna. I de kliniska studier på människor som planeras starta inom två år vid två amerikanska universitetssjukhus kommer också patienterna att få fyra injektioner.

Visar sig metoden fungera även hos människor är detta hoppfullt inte bara för patienter med ALS

Läs Mer här

http://fof.se/tidning/2003/7/genterapi-mot-als-vacker-hopp#.URq8lqjZhfB.facebook