Förlamad konstnär målar med tankens kraft 
En kvinna med Lou Gehrig sjukdom målar med hjälp av en programvara (mjukvara) som gör att personen får kontroll av digitala penslar med hjälp av hjärnvågor. Nu förverkliga hon sin dröm att ställa ut sitt arbete.

Heide Pfüetzner säger att hennes diagnos 2007 med amyotrofisk lateralskleros, eller Lou Gehrig sjukdom, var en "personlig katastrof."

Sex år senare, firar hon en personlig triumf smed en utställning av hennes målningar, alla skapade av hennes tankestyrda styrda dator som hon debuterar med .

Läs Mer Här

http://news.cnet.com/8301-17938_105-57593590-1/paralyzed-artist-paints-with-mind-alone/

Forskare har länge känt att mutationer i superoxiddismutas 1 (SOD1) orsakar amyotrofisk lateralskleros, och nu den 1 juli  har  Proceedings of National Academy of Sciences kommit på en möjlig anledning.

Forskare från Korea University i Seoul menar att orsaken är  ett kinase som kallas för mammalian sterile-20 like kinase 1 - liknande kinase 1 (MST1), dessa "förmedlar"  motorneuronskada hos möss med ALS som bär en mutant human SOD1-gen (mSOD1), enligt forskningen.

SOD transgena möss som saknar MST1 lever något längre och friskare liv, vilket tyder på att ifall man påverkar MST1 aktiviteten så  kan detta bli en terapeutisk metod för ALS.

"Detta arbete är fint utför för att det tyder på en ny väg i ALS patogenes som vi inte har tänkt på innan ," kommenterade Piera Pasinelli av Thomas Jefferson University i Philadelphia, Pennsylvania, som inte var med i forskningen.

Läs Mer Här

http://www.researchals.org/page/4746/11534/0/1/

Genom att jaga biomarkörer, har Prof. Weil och hans kollegor visat  prov på benmärg som samlats in från ALS-patienter. Trots att det är svårare att samla in än blod, benmärgens  stamceller är dock lätta  att isolera och odla på ett konsekvent sätt, I labbet, där det sedan har använts  som cellulära modeller för sjukdomen.

Han upptäckte slutligen att celler från olika ALS-patienter hade samma onormala förhållanden i fyra olika gener som kan fungera som biomarkörer för sjukdomen. Och eftersom egenskaperna visas i vävnader som är relaterade till ALS - även i muskler, hjärna och ryggmärgsvävnad i musmodeller av genetiska ALS - de kan mycket väl vara kopplade till degenerativ process av sjukdomen hos människor, menar han.

Man sökte efter den biologiska mekanismer av betydelse genom att man utsatte cellerna för stress genom att  tillämpa toxiner (gifter) som framkallade cellernas försvarsmekanismer.

Friska celler reagerade med att försöka kämpa mot hotet och visade sig vara ganska tåliga, men ALS-celler befanns vara överväldigande känsliga för stress, med de resultatet att de allra flesta ALS-celler väljer att dö hellre än att slåss. Eftersom detta är en så ingrodd svar, kan den användas som en funktion för medicinsk screening för sjukdomen, tillägger han.

Jakten på terapi

Huruvida dessa biomarkörer är en orsak eller konsekvens av ALS är fortfarande okänt. Dock är detta  fynd ett viktigt steg mot att upptäcka  mekanismer av sjukdomen. Eftersom dessa gener har redan identifierats, det ger forskarna en tydlig riktning för framtida forskning. Dessutom skulle dessa biomarkers leda till tidigare och mer korrekta diagnostik.

Läs mer Här

http://www.medicalnewstoday.com/releases/263125.php

Klart definierade "Staging" i ALS kan ge nya insikter i sjukdomsprogression
9 Juli 2013


Forskare vid Perelman School of Medicine vid University of Pennsylvania och University of Ulm i Tyskland har kunnat klassificera fyra distinkta neuropathological "stadier" av ALS, rönen publiceras i tidskriften Annals of Neurology.

Ledda av co-utredare Dr John Trojanowski vid University of Pennsylvania och Dr Heiko Braak vid universitetet i Ulm, såg forskargruppen för TDP-43 aggregat i hjärna och ryggmärg av  avlidna ALS-patienter. Genom att undersöka där patologiska TDP-43 aggregat var belägna i ALS-patienter, kunde de klassificera fyra olika stadier av TDP-43 "spridning" i patienterna.

Forskarna identifierade först TDP-43 i motor cortex och hjärnstammen, främst i de nervceller som kontrollerad andning och rörelse. TDP-43 aggregat spred sig sedan till andra delar av hjärnan, exempelvis de som är involverade i balans, som ALS symtom fortskred.

Dr Trojanowski hoppas att dessa nyligen identifierade neuropatologiska steg kommer att hjälpa belysa den roll som TDP-43 kan spela in överföring ALS antingen från cell till cell och / eller region till region. Klicka här för att läsa denna berättelse.

Läs Mer Här

http://journals.lww.com/neurotodayonline/Fulltext/2013/07040/How_Does_ALS_Spread_.7.aspx

11 juli 2013
I en studie som stöds av ALS Association, har forskare identifierat de molekylära  immunceller som är involverade i ALS sjukdomsprocessen och man har använt denna kunskap till att bättre förstå dess sjukdomsrelaterade roll i dessa celler, som omger döende motoriska nervceller.

Forskarna fann att microgliaen kan ha både neurotoxiska och nervskyddande effekter. Detta resultat kan tyda på att behandlingar som i huvudsak hämmar immunsystemet inte kan vara den mest effektiva strategin mot sjukdomen, men ytterligare arbete kommer att behövas för att undersöka den möjligheten.

"Denna studie ger ett viktigt nytt verktyg för att studera vilken roll dessa celler i ALS," sade Lucie Bruijn, Ph.D, Chief Scientist för föreningen. "Vi kan nu använda detta verktyg för att svara på frågor om sjukdomen processen, vilket vi inte har kunnat innan. Det borde hjälpa oss att avgöra det bästa sättet att manipulera immunsystemet att hjälpa i kampen mot sjukdomen. "

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/news/archive/reseach-update-071113.html

Genervon Biopharmaceuticals har inlett en fas 2-studie för att testa dess experimentella läkemedel GM604 hos personer med amyotrofisk lateralskleros

En fas 2 studie för att testa den experimentella läkemedel GM604 hos personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) har öppnat vid två försökplatser i USA. Inskrivningen förväntas att börja snart.

GM604, utvecklad av Genervon Biopharmaceuticals i Pasadena, Kalifornien, är baserad på "ledar-regulatorer", som är molekyler som finns i tidigt stadium hos människan som styr utvecklingen av det mänskliga nervsystemet.

Enligt Genervon, är GM604 molekylens struktur  identisk med en av nio aktiva delar av ett neurotrofin kallas motoneuronotorphic faktor (MNTF). Företaget säger att det ger neuroprotection via styrning och reglering av många ALS-associerade gener och signalvägar.

Läs Mer Här

http://alsn.mda.org/news/trial-tests-master-regulator-als

Olika orsaker som forskare har kommit fram till som orsakar ALS här följer en uppställning av olika fysiologiska och genetiska förändringar

SOD1

1.slumpmässig ALS  Mutant SOD1 Form av liknande Fibriller
2.Mutant SOD1 Hämmar Snabb axonal transport genom p38 MAP-kinas
3.Överskott av Koppar Orsaker SOD1 Aggregation
4.GDNF Plus VEGF arbeta tillsammans i studie hos möss med ALS

TDP-43
5.Muskler och glia är drabbas av TDP-43 dysfunktion

FUS

6.Mutant FUS Samverkar med SMN att orsaka axonal defekter som kan räddas av SMN Överexpression

7.C9ORF72
Förlust av funktion i C9ORF72 Mutation Producerar Motor Phenotype

VCP

8.VCP lokaliserar till innefattas i flera neurodegenerativa sjukdomar
9.VCP Mutationer ger Stress Granulat

Läs Mer Här

http://www.alsa.org/research/journal-news/june-2013.html

CAMBRIDGE, MA. & Pittsburgh, PA - Prize4Life och Knopp Neurovetenskap Inc. tillkännagav idag ett avtal enligt vilket Knopp donerar uppgifter från en av de största kliniska prövningar som någonsin genomförts i amyotrofisk lateralskleros (ALS) till Prize4Life PRO-ACT databas.

PRO-ACT skapades som en fritt tillgänglig resurs för den globala forskarsamhället genom Prize4Life, en ideell organisation vars uppgift är att påskynda upptäckten av behandlingar och en bot för ALS, även känd som Lou Gehrig sjukdom.

Enligt avtalet med Knopp, avidentifierade kliniska data från 468 placebo försökspersonerna i fas 3 EMPOWER studie av dexpramipexole i ALS kommer att ges till den PRO-ACT databas. Knopp planerar också att bidra med behandling-arm data från BEFULLMÄKTIGA till PRO-ACT efter slutförandet av framtida dexpramipexole studier i ALS.

"Detta avtal är ett första steg i att ytterligare utvidga PRO-ACT databas, som redan leder till nya insikter i sökandet efter ett botemedel mot ALS," sade Melanie Leitner, Ph.D, Prize4Life Chief Scientific Officer. "Vi är tacksamma för Knopp generösa uppgifter donation och glada över att ge ännu större tillgång till ALS kliniska prövningar data till de forskare och kliniker som gör framsteg i kampen mot ALS varje dag."

LÄS MER HÄR

http://www.prize4life.org/page/news/11372