Forskare  i motorneuron sjukdomar har länge haft på känn att de två dödliga  sjukdomar, amyotrofisk lateralskleros (ALS) och spinal muskelatrofi  (SMA), på något sätt skulle ha ett  samband med varnadra . En ny studie bekräftar att denna koppling finns. 

"Denna   studie är den första att koppla ihop de två sjukdomarna på molekylär nivå i  mänskliga celler", säger Robin Reed, Harvard Medical School professor i  cellbiologi och huvudansvarig för studien. 

En gemensam molekylär väg  i ALS och SMA som båda är motorneuron sjukdomar   De  fysiska och funktionella samspelet mellan SMN, FUS, TDP-43 och Gems  visar att ALS och SMA delar en biokemisk väg,  

Tidigare  studier har visat att en av orsakerna till ALS är mutation av FUS  genen, och att det finns en brist i ett protein som kallas överlevnad  motomeuronsjukdom (SMN) Detta proteinet i sin tur orsakar SMA sjukdom.. 

Minskad expression(antal) av SMN ger spinal muskelatrofi (SMA).  

I denna rapporten kan man se det komplexa sambandet mellan FUS och SMN rent funktionellt/ fysiologiskt  att de är  beroende av varandra i de mänskliga cellernas  struktur  

Man har studerat fibroblaster hos ALS sjuka vilket ledde till upptäckten av den gemensamma biologiska vägen hos dessa två motorneuron  sjukdomar  . Tidigare studier har visat på att det finns liknande förändringar i cellstrukturen i dessa 2 sjukdomar nu har man hittat sambandet genom att undersöka fibro blaster hos ALS sjuka . 

Forskarna kom fram till detta samband  genom att studera mänskliga fibroblaster,= celler som ligger till grund för bindväv. "Till  skillnad från andra studier av ALS och SMA, där man tidigare har tagit vävnad i samband med obduktion på avlidna personer har man nu istället använt vävnad på levande personer .

Dessa  celler är lättillgängliga eftersom de kan erhållas från personens  hud,  och [de] kan ge en bättre uppfattning om vad som händer i kroppen ",  säger Reed.

läs mer här

http://news.harvard.edu/gazette/story/2012/09/link-found-between-als-and-sma/

eller här

http://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247%2812%2900265-3