Direktlänk till inlägg 15 september 2012

ALS-FORSKNING MED GENER

Av judi - 15 september 2012 06:30

Forskare har hittat det genetiska  delen som kan påverka åldern, då man debuterar med  ALS 

September 7, 2012 

 

Genes1, The  ALS Association tillkännagav idag att ett internationellt konsortium av  forskare  har identifierat ett område  på kromosom 1 som starkt påverkar vid vilken ålder en individ utvecklar  amyotrofisk lateralskleros (ALS).  

 

För  första gången har forskare funnit att personer med ALS, som har en  särskild genetisk påverkan  inom detta område eller del  på kromosom 1, har i genomsnitt 2.5 tidigare debutålder på sin ALS än de personer som inte har en påverkan på denna kromosomen gen 1   

Studien finansierades delvis av ALS Association och publiceras idag i Neurobiology of Aging. 

 

Upptäckten  av att en del av en gen eller ett  genetisk centrum på kromosom 1 , som är påverkar vid ALS som styr vid  vilken ålder en person utvecklar ALS är  avgörande av betydelse för att  förstå sjukdomsförloppet", säger Lucie Bruijn, Ph.D., Chief Scientist  för ALS Association.  

 

"Det  kan finnas många orsaker till  ALS, och denna nya upptäckt antyder  att det kan finnas gemensamma faktorer för alla dessa orsaker , vilket kan  göra det möjligt för forskare att utveckla nya behandlingar som hjälper till att  bromsa eller stoppa sjukdomen." 

 

I studien undersöktes DNA från mer än 4.000 ALS-patienter och 5.000 kontrollpersoner med kaukasiskt ursprung. 


 

Forskarna  fann att de individer med en specifik genetisk påverkan inom en region  på kromosom 1 har en debut av ALS ca två och ett halvt år tidigare i genomsnitt vid en ålder av  (56,5 år ) än de utan den genetiska påverkan deras debut i ALS är vid ca  (59-år ålder  ).  

 

Dessutom bekräftade undersökningen redan kända genetiska risker för att få ALS och föreslog ytterligare nya områden som förtjänar fler  studier. 

 

Även  om en 2,5 års försening i debuten av ALS kanske inte verkar stor, så är den mycket viktigt , eftersom den tiden är att jämföra med den genomsnittliga  överlevnadstiden efter diagnosen av ALS. 


 

Det  faktum att det är förenat med en sådan betydandeskillnad i tid  av ALS debut antyder det även att det spelar en roll i graden av progressionen  av sjukdomen , kanske rent av  att den  påskynda sjukdomsförloppet, "säger Dr Langefeld. "" effekt av dessa studier på 13 kaukasiska grupper av människor  är anmärkningsvärt och understryker dess breda genomslagkraft .  

 

Bryan  J. Traynor, MD, Ph.D., utredare och chef för den neuromuskulära  sjukdomar Research Unit vid National Institutes of Health ,säger att för att  

 

"Nysta upp den genetik av Lou Gehrig sjukdom , som är avgörande för vår  förståelse av hur sjukdomen fungerar och som  i slutändan skall leda till  en utveckling av behandlingar som syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen .

 

Så ger den   aktuella forskning här ett viktigt första steg för att förstå den  sporadiska formen av sjukdomen, och skapar förutsättningar för större  uppföljande studier i framtiden. " 

 

Forskare undersöker nu gener i dessa  delar av arvsmassan för att  avgöra vilka gener som är ansvariga för denna effekten . Utöver dessa  kromosomala delar ,tittar man även på  andra gener samt  miljöfaktorer som  också sannolikt  påverkar debutåldern för sjukdomen. 

 

Detta arbete stöddes av ALS Association, Packard Centrum för ALS forskning vid Johns Hopkins University och Microsoft Research. Detta arbete har också finansieras delvis av Interna forskningsprogram NIA och NINDS. Analys och datorresurser lämnades av Wake Forest School of Medicine Centrum för folkhälsa Genomics." 

 

läs mer här

 

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/gene-influencing-age.html

 

 

 

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
   Spamskydd  

Kommentar

Av judi - 16 augusti 2023 22:50

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Av judi - 23 april 2023 22:07

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Av judi - 13 februari 2023 17:42

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Av judi - 7 februari 2023 18:16

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Av judi - 21 januari 2022 18:23

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...


LIVET MED ALS

SPRÅK

Fråga mig

121 besvarade frågor

MENY

Sök i bloggen

ARKIV

GÄSTBOK

Senaste inläggen

Besöksstatistik

Länkar


Ovido - Quiz & Flashcards