Direktlänk till inlägg 15 september 2012
Forskare har hittat det genetiska delen som kan påverka åldern, då man debuterar med ALS
September 7, 2012
Genes1, The ALS Association tillkännagav idag att ett internationellt konsortium av forskare har identifierat ett område på kromosom 1 som starkt påverkar vid vilken ålder en individ utvecklar amyotrofisk lateralskleros (ALS).
För första gången har forskare funnit att personer med ALS, som har en särskild genetisk påverkan inom detta område eller del på kromosom 1, har i genomsnitt 2.5 tidigare debutålder på sin ALS än de personer som inte har en påverkan på denna kromosomen gen 1
Studien finansierades delvis av ALS Association och publiceras idag i Neurobiology of Aging.
Upptäckten av att en del av en gen eller ett genetisk centrum på kromosom 1 , som är påverkar vid ALS som styr vid vilken ålder en person utvecklar ALS är avgörande av betydelse för att förstå sjukdomsförloppet", säger Lucie Bruijn, Ph.D., Chief Scientist för ALS Association.
"Det kan finnas många orsaker till ALS, och denna nya upptäckt antyder att det kan finnas gemensamma faktorer för alla dessa orsaker , vilket kan göra det möjligt för forskare att utveckla nya behandlingar som hjälper till att bromsa eller stoppa sjukdomen."
I studien undersöktes DNA från mer än 4.000 ALS-patienter och 5.000 kontrollpersoner med kaukasiskt ursprung.
Forskarna fann att de individer med en specifik genetisk påverkan inom en region på kromosom 1 har en debut av ALS ca två och ett halvt år tidigare i genomsnitt vid en ålder av (56,5 år ) än de utan den genetiska påverkan deras debut i ALS är vid ca (59-år ålder ).
Dessutom bekräftade undersökningen redan kända genetiska risker för att få ALS och föreslog ytterligare nya områden som förtjänar fler studier.
Även om en 2,5 års försening i debuten av ALS kanske inte verkar stor, så är den mycket viktigt , eftersom den tiden är att jämföra med den genomsnittliga överlevnadstiden efter diagnosen av ALS.
Det faktum att det är förenat med en sådan betydandeskillnad i tid av ALS debut antyder det även att det spelar en roll i graden av progressionen av sjukdomen , kanske rent av att den påskynda sjukdomsförloppet, "säger Dr Langefeld. "" effekt av dessa studier på 13 kaukasiska grupper av människor är anmärkningsvärt och understryker dess breda genomslagkraft .
Bryan J. Traynor, MD, Ph.D., utredare och chef för den neuromuskulära sjukdomar Research Unit vid National Institutes of Health ,säger att för att
"Nysta upp den genetik av Lou Gehrig sjukdom , som är avgörande för vår förståelse av hur sjukdomen fungerar och som i slutändan skall leda till en utveckling av behandlingar som syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen .
Så ger den aktuella forskning här ett viktigt första steg för att förstå den sporadiska formen av sjukdomen, och skapar förutsättningar för större uppföljande studier i framtiden. "
Forskare undersöker nu gener i dessa delar av arvsmassan för att avgöra vilka gener som är ansvariga för denna effekten . Utöver dessa kromosomala delar ,tittar man även på andra gener samt miljöfaktorer som också sannolikt påverkar debutåldern för sjukdomen.
Detta arbete stöddes av ALS Association, Packard Centrum för ALS forskning vid Johns Hopkins University och Microsoft Research. Detta arbete har också finansieras delvis av Interna forskningsprogram NIA och NINDS. Analys och datorresurser lämnades av Wake Forest School of Medicine Centrum för folkhälsa Genomics."
läs mer här
http://www.alsa.org/news/media/press-releases/gene-influencing-age.html
Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...
Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka. Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...
Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa. Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...
Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...
Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...