Jag har summerat en del av studier man har gjort i forskning av ALS med risk för upprepning i min Blogg så vill jag ändå att ni läser dessa 3 som har varit en del av genombrotts -studier i förståelsen av ALS och dess sjukdomsprocess

September 2011 - Dr Rosa Rademakers, Mayo Clinic Jacksonville

En grupp ledd av Dr Rosa Rademakers har identifierat den vanligaste genetiska orsaken  hittills för ALS och frontotemporal demens.

Resultaten visar att en mutation av en enda gen, kallad C9ORF72 den står för nästan 50 procent av de direkt nedärvda familjära ALS och Fronto temporal demens (FTD) i den finska befolkningen, samt mer än en tredjedel av familjär ALS i andra grupper med europeiska anor.

Ytterligare studier från andra grupper har funnit mutationer i denna gen hos individer med sporadisk (dvs. icke ärftliga) ALS.

Att man har Identifiera den här defekta genen ger viktiga insikter i det komplexa samspelet mellan den genetiska risken för sjukdomen och andra faktorer som bidrar till sjukdomens uppkomst och utveckling.

Dessa insikter banar väg för en bättre förståelse av ALS och FTD biologi och behandling/ terapier som kan utvecklas för att motverka dessa. UBC: s Dr Ian MacKenzie har varit  en nyckel person som har bidragit till studien.

September 2011 - Dr Neil Cashman - University of British Columbia

Friska individer har speciella enzymer som skyddar cellerna från farliga fria radikaler. Men med missbildade enzymer, såsom de som finns i ALS, leder det till en skada istället för ett skydd mot angrepp av farliga fria radikaler, i spelet med den snedvridna molekylen

Neil Cashman och hans kollegor vid University of British Columbia har redovisat 2011 om användningen av ett stympat enzym och av särskilda antikroppar som andvänts för att analysera  det felaktiga och felveckade  nyckel proteinet.

Målet är att skapa nya proteiner med en speciell bindandnings förmåga att agera som en "klibbig klister "patch" där "dåliga" enzymer kan fästa och tas bort från systemet. Med en utökad  utveckling av dessa proteiner har man möjligheter  att blockera ohälsosamma interaktioner, vilket stoppar den progressiva sjukdomsförloppet

November 2011: Dr Jean-Pierre Julien, Université Laval

ALS kännetecknas av en degenerering av nervceller som kontrollerar  muskelaktiviteten. Genom att ha studera ryggmärgen på människor som avlidit i ALS, så har Dr Julien och hans team upptäckte en överproduktion av ett protein som kallas TDP-43 i nerv vävnader.

Detta protein kan spela en viktig roll: när den är överrepresenterad i den inflammatoriska process  som ökar sårbarheten hos nervceller av giftiga molekyler som cirkulerar i kroppen.

Teamet testar en hämmare som skulle kunna leda till en utveckling av läkemedel för att minska denna inflammation och delvis återställa den neuromuskulära funktionen.

Dessa är bara några av de senaste genombrott. För mer information om kanadensiska ALS forskning, gå till: .