Ny genförändring upptäckt som kan orsaka ALS

[2018-01-12] Forskare i Umeå och i Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på.

Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, hos såväl patienter med så kallad sporadisk ALS som hos patienter med familjär ALS, det vill säga känd ALS i släkten.

– Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet.

Förändringarna är i form av mutationer i genens ”bakre” del. Alla människor har genen KIF5A på kromosompar 12 där den kodar för bildningen av ett protein som har till uppgift i friska nervceller att transportera ämnen mellan cellen och synapsen. Det är tidigare känt att tre mindre vanliga neurologiska sjukdomar beror på mutationer i denna gen KIF5A, men då i dess främre och mellersta del.

Hittat Här

http://www.medfak.umu.se/om-fakulteten/aktuellt/nyhetsvisning/ny-genforandring-upptackt-som-kan-orsaka-als.cid289337#

Från
    Kom ihåg mig
URL

Säkerhetskod
     

Kommentar

Personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har ett mer aktivt medfödd immunförsvar - den del av immunsystemet som fungerar som ett första svar på hot - tenderar att ha snabbare sjukdomsprogression och sämre överlevnad, visade en studie av stor...

Nu är det i startgroparna med nationella riktlinjer för ALS -sjuka.   Ett av målen med kunskapsstyrning är att identifiera och prioritera förbättringsområden tillsammans med patienten som en del av vardagen. Det gäller så väl i det enskilda m...

Nytt läkemedel är på gång att godkännas i EMA för ALS -sjuka i Europa.   Det finns ingen botande behandling mot ALS, och behandlingsalternativen för att bromsa sjukdomsförloppet är begränsade. I Sverige och övriga EU finns i dag bara en godkänd s...

Syfte Det övergripande syftet för registret är att göra ALS-sjukvården likvärdig och högkvalitativ och framförallt utvärderingsbar. Att etablera/öka samarbetet mellan samtliga svenska neurologiska universitetskliniker och gemensamt bygga upp en stru...

Neuro polisanmäler läkaren Staffan Bergström 21 januari 2022, Alfred Skogberg I dag polisanmäler organisationen Neuro läkaren Staffan Bergström. Detta efter att Bergström uttalat sig i en radiointervju om hur han överdoserat svårt cancersjuka kvin...