I en ny studie som publiceras i Nature, var transporten till cell kärnan störd i en mutation som förekommer hos  patienter med ALS.

Resultat från studien visade att C9orf72, den vanligaste orsaken till familjär och sporadisk Frontotemporal Degeneration och ALS, orsakade komplikationer med trafiken hos  kärnproteiner, samt  neural funktion och överlevnad.

Denna mutation ledde till att de drabbade cellerna  genererade långa strängar /delar av repeterande RNA som därmed blockerar viktiga vägar för kärnproteintransport

Karyopharm Therapeutics Inc., fokuserad ett kliniskt steg läkemedelsbolag på upptäckt och utveckling av nya first in class läkemedel för behandling av cancer och andra allvarliga sjukdomar, meddelade nyligen en utvärdering av dess SINE kärntransport förening KPT-350 som en behandling för amyotrofisk lateralskleros (ALS). Resultat från prekliniska studier kommer att presenteras under kommande neurovetenskap konferenser.

Hittat Här

http://alsnewstoday.com/2015/09/04/karyopharm-therapeutics-announces-advance-neuroprotective-sinetm-compounds-amyotrophic-lateral-sclerosis/

Genen som ger både och eller antingen eller ALS och Frontal-lobs demens

Mutationen, den vanligaste av de kända genetiska riskfaktorer för sjukdomarna, är förknippad med 40 procent av ärftliga ALS-fallen, 25 procent av ärftlig FTD och cirka 10 procent av icke ärftliga fall av vardera sjukdom.

Båda sjukdomarna kännetecknas av degenerering av nervceller med tiden. När det gäller FTD orsakar skadan problem med tal, förståelse språket och bearbetning av känslor. I ALS påverkar degenerering celler i ryggmärgen samt hjärnan, och patienterna gradvis förlorar förmågan att kontrollera sina muskler.

Hittat Här

read:http://www.sciencedaily.com/releases/2015/08/150826132050.htm