En av de aktuella studierna , ledd av Kevin Eggan och  Evangelos Kiskinis samt Jackson Sandoe.De använde en kombination av stamceller , RNA - sekvensering , och genom- redigerings teknik för att undersöka detta medicinskt mysterium .

Genom att skapa en stamcellslinje av motorneuroner från ALS-patienter med kända genetiska mutationer , har de sedan kunnat observera hur dessa celler fungerade - både under loppet av degeneration och när mutationen korrigerades .

Denna jämförelse tillät dem att identifiera mekanismer och gener som kan vara mål för potentiella terapier .

Eggans team arbetade också  tillsammans med co - ledande författare Clifford Woolff och den  Brian Wainger av BCH och HSCI .

Denna studie använde stamcellslinjer för att bekräfta att motorneuronceller från ALS-patienter är " hyperexciterbara " - överkänsliga och lätt retbara  - att nervcellerna är sårbara och utsatta för celldöd .

Genom att införa ett läkemedel som blockerade hyperaktiviteten, kunde de motverka  neurondegeneration i patient härledda celler

Läs Här

https://www.broadinstitute.org/blog/studies-converge-als

Kemipriset går till Per Hammarström, professor i proteinkemi vid Linköpings universitet, ”för hans molekylära studier av proteiners aggregering”.

När ett protein bildas i en ribosom i en cell viks den ihop till en intrikat struktur med speciella egenskaper. I de flesta fall veckas proteinerna rätt, men då och då blir det fel. Och det är det som Per Hammarström studerar.

Det finns ett trettiotal allvarliga sjukdomar som människor kan drabbas av som beror på att ett eller flera proteiner av någon anledning veckats fel. De mest kända är ALS, parkinson och Creutzfeld-Jacobs sjukdom. Men felveckade proteiner förekommer och kan ge skador i alla organismer, från bakterier via växter till djur.

Läs Mer Här

http://www.nyteknik.se/popular_teknik/kaianders/article3818947.ece

Vad orsakar Lou Gehrig sjukdom? Forskarna tror att de har hittat svaret

Proteinerna måste transporteras från cellkroppen, där de tillverkas, och sedan transporteras tillbaka för att återvinnas.

Om  proteiner som bildas inte är korrekta  när det transporteras så blir det lätt  trassel.

Dessa tovor orsaka många problem.

Denna nya studie har funnit att ursprunget till ALS kan vara "felaktig reglering av ett steg i produktionen av neurofilament."

Liknande tovor uppstår i Alzheimers och Parkinsons sjukdomar, vilket innebär att denna upptäckt kan användas för att behandla en rad neurodegenerativa sjukdomar.

Su-Chun Zhang berättade i Medical News Today

"Vi blev exalterade när vi insåg vid studier av ALS att samma problem uppstår vid  många andra neurodegenerativa sjukdomar,".

Zhang och hans team konstaterade att detta felaktig reglering sker mycket tidigt, vilket gör det sannolikt att det är orsaken till ALS.

Forskarna kunde också visa i ett labb hur man  återställde  celler som skadats av sjukdomen

Läs Mer Här

http://www.medicaldaily.com/what-causes-lou-gehrigs-disease-scientists-believe-theyve-found-answer-274750#.U0DwmuywWqk.twitter

Harvard stamcellsforskare har upptäckt att ett nyligen godkänt läkemedel mot epilepsi kan vara en meningsfull behandling för amyotrofisk lateralskleros (ALS), även känd som Lou Gehrig sjukdom, en  dödlig neurodegenerativ sjukdom.

Nu har Eggan och HSCI kollegan Clifford Woolf  funnit att många oberoende mutationer som orsakar ALS har en gemensam nämnare  genom sin förmåga att utlösa onormalt hög aktivitet i motorneuron celler.

Med hjälp av nervceller som härrör från stamceller gjorda av ALS patientens hudceller, har två forskargrupper genomfört kliniska prövningar av anti-epilepsi medicin på nervceller i laboratorie ,där de fann att det minskade cellernas hyperexcitabilitet.

Läs mer Här

http://news.harvard.edu/gazette/story/2014/04/new-hope-for-treating-als/

Uppemot 99 procent av alla epigenetiska tillstånd suddas ut mycket tidigt i fosterutvecklingen, det sker en omstart. Däremot finns en liten del i det mänskliga genomet som kallas imprinting, det är gener som beter sig olika beroende på om de kommer från mamman eller pappan.

Om mamman utsätts för svält tidigt under graviditeten, har man sett att det kan leda till förändrade epigenetiska tillstånd hos fostret. Om det sedan finns kvar i kommande generationer är däremot oklart.

Man känner idag till tre-fyra olika epigenetiska mekanismer, bland annat så kallad histonmodifikation. DNA ligger upprullad på runda proteinstrukturer, histoner, som kan genomgå olika kemiska förändringar.

- Histonerna kan modifieras på många olika ställen genom att kemiska grupper, bland annat acetyl eller metyl, läggs till eller tas bort med hjälp av epigenetisk reglering. De ställen där acetyleringen och metyleringen sker, skiljer sig mellan normala tillstånd och olika cancerformer.

- Histonerna har små utstickande "signalflaggor" av aminosyror. Dessa reglerar i hur hög grad en gen ska användas; ska den vara mycket påslagen eller bara lite. Histonbollarna kan också flyttas runt, något som kallas för omformning eller remodelling. Forskargruppen studerar även så kallade histonvarianter. De är släkt med vanliga histoner men har specifika egenskaper.

läs Mer Här

http://ki.se/forskning/epigenetik-en-bro-mellan-arv-och-miljo

Den kan inte köpas för guld, inte betalas med silver,
den förvärvas inte med guld från Ofir, med dyrbar onyx och safir.
Varken guld eller glas kan mäta sig med den, den byter man inte mot gyllene klenoder,
än mindre då mot kristall och koraller. Att äga visheten är mer än att äga pärlor.
Nubisk topas kan inte mäta sig med den, den kan inte köpas med renaste guld.
Visheten, varifrån kommer den? Var är den plats där insikten bor?
Den är dold för alla levande varelser, inte ens himlens fåglar kan se den.
Avgrunden och Döden säger: ”Vi har bara hört talas om den.”
Men Gud känner vägen till den, han vet var visheten bor.
Hans blick når till jordens ände, allt under himlen ser han.
När han bestämde vindens vikt och vattnets mängd och mått,
när han stadgade en lag för regnet och fastställde åskvädrens bana,
då såg han visheten och granskade den, lärde känna den och utforskade den.
Till människan sade han: ”Att frukta Herren, det är vishet, att sky det onda är insikt.”
Job 28:15-28