Igår var det ALS -träff i Göteborg. 

ÄMNET var ANDNINGS HJÄLP  

Där fick vi träffa Birger från Danmark  igen honom träffade jag  i Valjeviken Han hade planerat sin Thrackeostomi 

Men som han sa så tog det några år  innan han bestämde sig Han hade också haft en bilevel -hem respirator som inte hjälpta honom alls på slutet . 

Utan han var väldigt trött på dagen och upplever idag en stor hjälp med Tracken  

Vi fick även träffa en annan dam som hade åkt in Akut när hon var på resa utomlands och inte känt av några besvär innan hon fick sin track  utomlands  

Hon har den med syrgas ibland  hon har tränat att använda sig utan  syrgas

Man kan ha en track och andas genom den eller ha syrgas kopplad till den  

bara på natten Man behöver inte ha invasiv behandling hela tiden 

Forskare  i motorneuron sjukdomar har länge haft på känn att de två dödliga  sjukdomar, amyotrofisk lateralskleros (ALS) och spinal muskelatrofi  (SMA), på något sätt skulle ha ett  samband med varnadra . En ny studie bekräftar att denna koppling finns. 

"Denna   studie är den första att koppla ihop de två sjukdomarna på molekylär nivå i  mänskliga celler", säger Robin Reed, Harvard Medical School professor i  cellbiologi och huvudansvarig för studien. 

En gemensam molekylär väg  i ALS och SMA som båda är motorneuron sjukdomar   De  fysiska och funktionella samspelet mellan SMN, FUS, TDP-43 och Gems  visar att ALS och SMA delar en biokemisk väg,  

Tidigare  studier har visat att en av orsakerna till ALS är mutation av FUS  genen, och att det finns en brist i ett protein som kallas överlevnad  motomeuronsjukdom (SMN) Detta proteinet i sin tur orsakar SMA sjukdom.. 

Minskad expression(antal) av SMN ger spinal muskelatrofi (SMA).  

I denna rapporten kan man se det komplexa sambandet mellan FUS och SMN rent funktionellt/ fysiologiskt  att de är  beroende av varandra i de mänskliga cellernas  struktur  

Man har studerat fibroblaster hos ALS sjuka vilket ledde till upptäckten av den gemensamma biologiska vägen hos dessa två motorneuron  sjukdomar  . Tidigare studier har visat på att det finns liknande förändringar i cellstrukturen i dessa 2 sjukdomar nu har man hittat sambandet genom att undersöka fibro blaster hos ALS sjuka . 

Forskarna kom fram till detta samband  genom att studera mänskliga fibroblaster,= celler som ligger till grund för bindväv. "Till  skillnad från andra studier av ALS och SMA, där man tidigare har tagit vävnad i samband med obduktion på avlidna personer har man nu istället använt vävnad på levande personer .

Dessa  celler är lättillgängliga eftersom de kan erhållas från personens  hud,  och [de] kan ge en bättre uppfattning om vad som händer i kroppen ",  säger Reed.

läs mer här

http://news.harvard.edu/gazette/story/2012/09/link-found-between-als-and-sma/

eller här

http://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247%2812%2900265-3

MDA-stöder en studie som  pågår för att avgöra om den  vanligaste medicinen pyrimetamin, som marknadsförs under varumärket Daraprim, kan minska nivåerna av onormala SOD1 protein molekyler som är ett gift för  nervceller i den familjära (ärftliga) formen av ALS. 

En mängd olika mutationer i genen för SOD1 proteinet svarar för cirka 20 procent av familjär ALS fall, eller cirka 2 procent av alla fall av ALS. 

Pyrimetamin är godkänd av amerikanska Food and Drug Administration för behandling på människor vid parasitinfektioner malaria och toxoplasmos. 

Inriktning SOD1 

I en pilotstudie, visade det sig att ett antal patienter med SOD1-relaterade ALS fick  minskat antal  SOD1 nivåer i blodet samtidigt som dom fick pyrimetamin, säger Dale Lange, en MDA stipendiat och chef för MDA kliniken vid Joan och Sanford I. Weill Medical College of Cornell University i New York. Djurstudier visar också att pyrimetamin minskar SOD1nivåerna i blodet . 

Om SOD1 nivåer kan effektivt minskas, " bör detta leda till  en förändring i [sjukdoms] progressionen" uppger Lange . 

Forskare som nu genomför en fas 1 studie av pyrimetamin har med sig erfarenheter från pilot studien . Till exempel att man inte kunde öka på dosen på medicinen för snabbt vilket visade i pilotstudieatt folk inte tolerera snabba ökningar i pyrimetamin så  dosökningarna  blir långsammare i den nya studien. 

Pilotstudien visade också att SOD1 nivåer kan gå ner mer effektivt i ryggmärgsvätska än i blod. Forskarna kommer att mäta SOD1 nivåer i spinal vätska liksom i blodet. 

Minskad SOD1 nivåer i ryggmärgsvätskan är "mycket mer meningsfullt än om att minskningen endast sker i blodet " säger Lange. "

Att vi kan påverka i det biologiska förloppet betyder att vi är nära målorganet ryggmärg och hjärna  

Utredarna konstaterade att i pilotstudien som hade  17 deltagare, varierade läkemedels effekter beroende på patientens specifika SOD1 genmutation.

Lange hoppas att den aktuella studien kommer att omfatta mer än dubbelt så många deltagare, så denna variation kan observeras och insikter om ALS och dess behandling kan utläsas. 

Varför pyrimetamin? 

Sean Scott, sent ordförande i ALS Therapy Development Institute i Cambridge, Massachusetts, inledde high-throughput screening satsning som identifierade pyrimetamin som SOD1-sänkande medel. 

Lange säger att det var "inga prekliniska misstankar" som pekade på pyrimetamin som en potentiell terapeutisk för ALS. 

Utan en 2002 high-throughput screening insats initierad av Sean Scott (sent ordförande i ALS Therapy Development Institute i Cambridge, Massachusetts, som förlorade sitt liv till ALS den 9 februari, 2009) och molekylär neuropharmacologist Dan Benjamin i New Jersey isolerade den verksamma substansen  som en av ett fåtal av hundratals framtidsutsikter som visade  potential på att sänka SOD1 nivåer i celler i laboratoriet. 

De mest potenta kandidaterna utvärderades därefter för att bestämma vilka skulle kunna minska SOD1 nivåer i en dos-responsiv sätt, med högre doser orsakar mer SOD1 reduktion. Säger Lange, "Det skulle tyda på att läkemedlet verkligen är effektiv och kan påverka SOD1 ." 

Av de återstående kandidaterna, såg Scott och Benjamin för läkemedel som redan godkänts för andra tillämpningar, som tillåter dem att lättare och snabbare prövas på människor. 

"Det reducerats den ursprungliga listan ner en hel del," Lange säger. "Det fanns ett par lovande kandidater, men den som de valde var den mest studerade, med den bästa toxicitetsprofil och minst chans att orsaka biverkningar -. Pyrimetamin" 

http://alsn.mda.org/article/anti-malarial-drug-takes-aim-sod1

DEN NYA STUDIEN FAS 1

Om du har denna typen av ALS kan du kontakta enligt nedanstånde gå in på länken och följ informationen man söker deltagare till studien

http://www.alsconsortium.org/trial.php?id=49