Forskare har hittat det genetiska  delen som kan påverka åldern, då man debuterar med  ALS 

September 7, 2012 

Genes1, The  ALS Association tillkännagav idag att ett internationellt konsortium av  forskare  har identifierat ett område  på kromosom 1 som starkt påverkar vid vilken ålder en individ utvecklar  amyotrofisk lateralskleros (ALS).  

För  första gången har forskare funnit att personer med ALS, som har en  särskild genetisk påverkan  inom detta område eller del  på kromosom 1, har i genomsnitt 2.5 tidigare debutålder på sin ALS än de personer som inte har en påverkan på denna kromosomen gen 1   

Studien finansierades delvis av ALS Association och publiceras idag i Neurobiology of Aging. 

Upptäckten  av att en del av en gen eller ett  genetisk centrum på kromosom 1 , som är påverkar vid ALS som styr vid  vilken ålder en person utvecklar ALS är  avgörande av betydelse för att  förstå sjukdomsförloppet", säger Lucie Bruijn, Ph.D., Chief Scientist  för ALS Association.  

"Det  kan finnas många orsaker till  ALS, och denna nya upptäckt antyder  att det kan finnas gemensamma faktorer för alla dessa orsaker , vilket kan  göra det möjligt för forskare att utveckla nya behandlingar som hjälper till att  bromsa eller stoppa sjukdomen." 

I studien undersöktes DNA från mer än 4.000 ALS-patienter och 5.000 kontrollpersoner med kaukasiskt ursprung. 

Forskarna  fann att de individer med en specifik genetisk påverkan inom en region  på kromosom 1 har en debut av ALS ca två och ett halvt år tidigare i genomsnitt vid en ålder av  (56,5 år ) än de utan den genetiska påverkan deras debut i ALS är vid ca  (59-år ålder  ).  

Dessutom bekräftade undersökningen redan kända genetiska risker för att få ALS och föreslog ytterligare nya områden som förtjänar fler  studier. 

Även  om en 2,5 års försening i debuten av ALS kanske inte verkar stor, så är den mycket viktigt , eftersom den tiden är att jämföra med den genomsnittliga  överlevnadstiden efter diagnosen av ALS. 

Det  faktum att det är förenat med en sådan betydandeskillnad i tid  av ALS debut antyder det även att det spelar en roll i graden av progressionen  av sjukdomen , kanske rent av  att den  påskynda sjukdomsförloppet, "säger Dr Langefeld. "" effekt av dessa studier på 13 kaukasiska grupper av människor  är anmärkningsvärt och understryker dess breda genomslagkraft .  

Bryan  J. Traynor, MD, Ph.D., utredare och chef för den neuromuskulära  sjukdomar Research Unit vid National Institutes of Health ,säger att för att  

"Nysta upp den genetik av Lou Gehrig sjukdom , som är avgörande för vår  förståelse av hur sjukdomen fungerar och som  i slutändan skall leda till  en utveckling av behandlingar som syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen .

Så ger den   aktuella forskning här ett viktigt första steg för att förstå den  sporadiska formen av sjukdomen, och skapar förutsättningar för större  uppföljande studier i framtiden. " 

Forskare undersöker nu gener i dessa  delar av arvsmassan för att  avgöra vilka gener som är ansvariga för denna effekten . Utöver dessa  kromosomala delar ,tittar man även på  andra gener samt  miljöfaktorer som  också sannolikt  påverkar debutåldern för sjukdomen. 

Detta arbete stöddes av ALS Association, Packard Centrum för ALS forskning vid Johns Hopkins University och Microsoft Research. Detta arbete har också finansieras delvis av Interna forskningsprogram NIA och NINDS. Analys och datorresurser lämnades av Wake Forest School of Medicine Centrum för folkhälsa Genomics." 

läs mer här

http://www.alsa.org/news/media/press-releases/gene-influencing-age.html

Skall man ha en trakeostomi , 

så måste man  fatta beslutet i ett tidigt skede i sin ALS  

och söka upp en läkare som är beredd att utföra operationen ,när det så behövs  

Detta ingrep skall utföras innan man har blivit så sjuk att man får en lunginflammation ,för då är det för sent  

då kan man stryka med …vilket är lätt hänt ifall jag blir förkyld .

så jag ser till att undvika alla situationer där jag vet att folk är förkylda 

Det är däremot inte  lätt att undvika virus i förkylningstider och den tiden har börjat alla redan  

Jag åkte färdtjänst i förra veckan till Göteborg och taxi chauffören var genom förkyld  vilket jag inte märkte när jag satte mig i bilen .och vad gör man då ?? när jag märkte det under resans gång

Jag ville ner till Göteborg ..Kunde inte tänka mig att jag skulle tvingas att välja mellan att stanna längs med vägen alltså gå av bilen  eller att åka md en sjuk snörvlande shaufför

så jag tog risken att utsätta mig för smitta och fortsatt att åka med dock med öppet fönster tur var att jag satt i baksätet med en gång öppnade jag fönstret och fortsatte resan med öppet fönster hela  vägen  

Jag klarade mig denna gången, men sist jag var förkyld så blev smittad av en taxichaufför ,som var bom tät och hostade och snorade hela vägen  

Dropp smitta minst 2 meters avstånd ,det är det som gäller inte närmare att ta inte i hand inte röra samma pengar etc. sunt bondförnuft  

Många undrar säkert hur jag klarar av att bo under samma tak med mina tjejer när  mina flickor är förkylda jo just på det sättet 

att inte vistas i samma rum när dom är förkylda och är dom det så vädrar jag ut med en gång  och så får dom förstås inte hjälpa mig eller ta i mat inte gå in i köket  

Men att tvingas åka Taxi i samma bil med en person som är förkyld på grund av samåkning kan vara förödande för mig som har  sänkt lungkapacitet  

rent katastrofalt  

Den sista taxi chauffören sa att dom fick böta ifall de inte ställde upp på att köra enligt avtal och att han hade blivit  beordrad   

och köra trots sjukdom … 

Men hur går det ihop med  patient säkerhet i bilen ifall man har sänkt lungkapacitet som jag och tvingas åka med en som är förkyld så kan man bli dö -sjuk ???

För  några dagar sedan, sände lokala Fox TV-stationer en berättelse om en  medicinsk studie av Neuralstem (CUR), som de beskrivs som "en av de starkaste  berättelser som vi någonsin rapporterat.

" Ted Harada är den  artonde och sista patienten som har tagit  emot mänskliga  stamceller som transplantations behandling för amyotrofisk lateralskleros  (ALS) patienterna är som en del av en klinisk fas 1 studie genomförs vid  Emory.  

Han är också en av de första patienterna som någonsin upplevt en delvis tillbaka gång av den fruktade sjukdomen ALS .,även kallad för Lou Gehrigs sjukdom (efter den berömda idrotts stjärnan Lou  Gehrig som dog av sjukdomen), och/eller  ibland kallad för  motorneuron sjukdom, på grund av att det sker en nedbrytning av de nerver som styr de motoriska funktioner i nervsystemet  .  

Sjukdomen påverkar  successivt genom degeneration i kroppens motoriska  nervsystem till den punkt där  patienten inte kan andas själv. Fram tills nu har sjukdomen ett  fatalt förlopp utan botemedel.  

En ny stamceller behandling från Neuralstem kan ändra på detta. 

Harada  var den tredje patienten att återvända för ytterligare en uppsättning  injektioner . 

Fas 1 kommer att avsluta sex månader efter den sista  behandlingen. Han fick sin första behandling för sjutton månader sedan då stamceller transplanterades. Efter det  började han bli bättre, och kan nu  gå runt kvarteret med hjälp av en käpp.  

Men han har återigen känt av en svaghet i kroppen som börjar  att komma tillbaka ,och Ted  återkom då frivillig för den andra omgången av behandlingen.

läs mer här

Informationen på ALS .gruppen den 6/9 handlade denna gången om  

Taltjänst som är en  tolkservice för funktionshindrade   

som rör röst .tal eller språk . 

Taltjänsten är kostnadsfri och är en rättighet som få personer känner till. 

Tolken kan ge stöd till dig som  

talar otydligt 

har svårt att hitta ord 

har svårt att förstå tal 

har svårt att läsa eller skriva 

http://www.taltjanst.se/

Ge oss år tillbaka med Christer sjögren